Abstract 10925: The Impact of a Positive Gene Test on Presentation and Disease Progression of Arrhythomogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Childhood
Notice bibliographique
Résumé
Background: The impact of a pathogenic mutation on the presentation and disease progression in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) during childhood is unknown. The aim of this study was to compare gene-positive (GP) and gene-negative (GN) patients who were evaluated for ARVC. Methods: For this retrospective study, serial clinical data for patients with a known pathogenic mutation for ARVC (GP) were compared to those for GN patients. Magnetic resonance, echocardiography, ECG, signal average ECG (SAECG), Holter, and clinical findings were recorded during each serial evaluation. Patients were classified into possible, borderline or definite ARVC according to the revised Task Force Criteria (rTFC). Patients with ‘no’ ARVC at the last visit were excluded from the follow-up analysis. Results: We included 23 GP and 94 GN patients. GN and GP patients were similar in age at presentation. More patients in the GN group (75% vs. 30%, p=0.001) were symptomatic at presentation. The groups did not differ in their initial rTFC category or in their rate of progression to more severe diagnostic categories . Z-scores for RV end-diastolic volume (EDV) tended to progress faster in the GP group (p=0.06), as did the RV outflow tract diameter by echocardiography (p=0.04). Z-scores for RV ejection fraction deteriorated faster in the GP group (p=0.03) and Z-scores for LV EDV increased more rapidly (p=0.04). Patients who were symptomatic on presentation did not progress more quickly in terms of rTFC grading as compared to asymptomatic patients. During a median follow-up of 3.6 years (0-13.9), 2 patients developed ventricular tachycardia, 3 out of 20 with an implanted defibrillator experienced appropriate shocks, and 2 underwent heart transplantation. There were no deaths. GP did not predict adverse events. Conclusion: Gene negative and gene positive children who undergo a work-up for ARVC are referred at similar ages to a tertiary care centre. GP patients experience a faster growth of LV and RV size and a more rapid deterioration of RV function. However, being GP is not associated with a faster progression to higher rTFC categories , development of symptoms, or adverse outcomes in the pediatric age group.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».