Human Disease Ontology 2018 update: classification, content and workflow expansion
Notice bibliographique
Résumé
The Human Disease Ontology (DO) (http://www.disease-ontology.org), database has undergone significant expansion in the past three years. The DO disease classification includes specific formal semantic rules to express meaningful disease models and has expanded from a single asserted classification to include multiple-inferred mechanistic disease classifications, thus providing novel perspectives on related diseases. Expansion of disease terms, alternative anatomy, cell type and genetic disease classifications and workflow automation highlight the updates for the DO since 2015. The enhanced breadth and depth of the DO's knowledgebase has expanded the DO's utility for exploring the multi-etiology of human disease, thus improving the capture and communication of health-related data across biomedical databases, bioinformatics tools, genomic and cancer resources and demonstrated by a 6.6× growth in DO's user community since 2015. The DO's continual integration of human disease knowledge, evidenced by the more than 200 SVN/GitHub releases/revisions, since previously reported in our DO 2015 NAR paper, includes the addition of 2650 new disease terms, a 30% increase of textual definitions, and an expanding suite of disease classification hierarchies constructed through defined logical axioms.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,022 | 0,057 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,010 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».