Abstract 16687: A Genetic Contribution to Postoperative Complete Heart Block Following Congenital Heart Surgery
Notice bibliographique
Résumé
Background: A familial variant of complete heart block (CHB) is described in association with a substitution mutation in Connexin-40 (GJA5 Q58L) resulting in impaired gap junction formation. We sought to identify genomic predictors that may independently predispose children to the development of early postoperative complete atrioventricular (AV) block following congenital heart surgery. Methods: Subjects undergoing congenital heart surgery at our institution were consecutively recruited and enrolled from September 2007 through December 2014. In addition to DNA, demographic and perioperative clinical data were obtained from all subjects. Results: Over the course of the study period, there were 1466 subjects enrolled who underwent 1986 operative procedures; DNA was available for analysis in 1756 cases (1424 subjects). The incidence of at least one episode of postoperative complete AV block was 3.7% (n=65). Genotyping of the common missense polymorphism rs10465885 in GJA5 among subjects yielded allele frequencies in Hardy Weinberg equilibrium (p=0.73), and analysis demonstrated a gene-dose effect association between T allele presence and incidence of postoperative complete AV block (linear by linear association, p=0.009). Multivariate logistic regression analysis demonstrates that TT homozygosity is associated with a two-fold increased odds of new onset complete AV block (OR 2.1, 95%CI 1.2-3.5, p=0.006), independent of other significant univariate predictors including patient weight (p<0.001), operative procedure including closure of a ventricular septal defect (p<0.001), chromosomal anomaly (p=0.016), cross clamp time (p<0.001), ionized calcium and serum lactate on admission (both p<0.001), inotrope use on admission (p<0.001), and preoperative digoxin administration (p<0.001). Conclusions: A common missense single nucleotide polymorphism within a gene encoding Connexin-40 is associated with the development of early postoperative complete heart block, independent of established risk factors. A refined understanding of genotype-phenotype relationships may serve to guide early postoperative care following congenital heart surgery.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».