An Adult Fatal Case with a <i>STAT1</i> Gain-of-function Mutation Associated with Multiple Autoimmune Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Primary immunodeficiency diseases (PID) are a heterogeneous group of diseases with variable genetic etiologies. Although immunodeficiency is a hallmark of susceptibility to infection, autoimmunity is clearly a prevalent feature1. Some PID, including common variable immunodeficiency (CVID), are often adult-onset conditions2. Heterozygous gain-of-function (GOF) mutations in the signal transducer and activator of transcription 1 ( STAT1 ) gene have been identified as underlying causes of chronic mucocutaneous candidiasis, a childhood-onset PID3; however, its comprehensive clinical features and outcomes remain undefined. We present a patient with a STAT1 GOF mutation associated with multiple autoimmune diseases, including Takayasu arteritis (TA), a previously unreported phenotype of STAT1 GOF mutations. We obtained ethics approval for our study from the ethical committee of the Faculty of Medicine, Oita University, Japan (ethics approval number: 1387). Written informed consent was obtained from the patient’s family to publish the material. The patient was a 25-year-old Japanese woman diagnosed at 8 years of age with autoimmune hypothyroidism and treated with hormonal substitution therapy. She lacked a familial history of associated PID and remained symptom-free throughout childhood and adolescence under hormonal therapy. At 21 years, TA was accidentally diagnosed because of a pulseless right radial artery, with no other symptoms. TA-associated HLA-B674 was positive. Damaged large vessels from neck to lower … Address correspondence to K. Maeshima, Department of Endocrinology, Metabolism, Rheumatology and Nephrology, Faculty of Medicine, Oita University, 1-1 Idaigaoka, Hasama-machi, Yufu, Oita, 879-5593, Japan. E-mail: maeshima{at}oita-u.ac.jp
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».