An Adult Fatal Case with a <i>STAT1</i> Gain-of-function Mutation Associated with Multiple Autoimmune Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Primary immunodeficiency diseases (PID) are a heterogeneous group of diseases with variable genetic etiologies. Although immunodeficiency is a hallmark of susceptibility to infection, autoimmunity is clearly a prevalent feature1. Some PID, including common variable immunodeficiency (CVID), are often adult-onset conditions2. Heterozygous gain-of-function (GOF) mutations in the signal transducer and activator of transcription 1 ( STAT1 ) gene have been identified as underlying causes of chronic mucocutaneous candidiasis, a childhood-onset PID3; however, its comprehensive clinical features and outcomes remain undefined. We present a patient with a STAT1 GOF mutation associated with multiple autoimmune diseases, including Takayasu arteritis (TA), a previously unreported phenotype of STAT1 GOF mutations. We obtained ethics approval for our study from the ethical committee of the Faculty of Medicine, Oita University, Japan (ethics approval number: 1387). Written informed consent was obtained from the patient’s family to publish the material. The patient was a 25-year-old Japanese woman diagnosed at 8 years of age with autoimmune hypothyroidism and treated with hormonal substitution therapy. She lacked a familial history of associated PID and remained symptom-free throughout childhood and adolescence under hormonal therapy. At 21 years, TA was accidentally diagnosed because of a pulseless right radial artery, with no other symptoms. TA-associated HLA-B674 was positive. Damaged large vessels from neck to lower … Address correspondence to K. Maeshima, Department of Endocrinology, Metabolism, Rheumatology and Nephrology, Faculty of Medicine, Oita University, 1-1 Idaigaoka, Hasama-machi, Yufu, Oita, 879-5593, Japan. E-mail: maeshima{at}oita-u.ac.jp
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».