Modular Proteoglycan Perlecan/HSPG2: Mutations, Phenotypes, and Functions
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Heparan sulfate proteoglycan 2 (HSPG2) is an essential, highly conserved gene whose expression influences many developmental processes including the formation of the heart and brain. The gene is widely expressed throughout the musculoskeletal system including cartilage, bone marrow and skeletal muscle. The HSPG2 gene product, perlecan is a multifunctional proteoglycan that preserves the integrity of extracellular matrices, patrols tissue borders, and controls various signaling pathways affecting cellular phenotype. Given HSPG2’s expression pattern and its role in so many fundamental processes, it is not surprising that relatively few gene mutations have been identified in viable organisms. Mutations to the perlecan gene are rare, with effects ranging from a relatively mild condition to a more severe and perinatally lethal form. This review will summarize the important studies characterizing mutations and variants of HSPG2 and discuss how these genomic modifications affect expression, function and phenotype. Additionally, this review will describe the clinical findings of reported HSPG2 mutations and their observed phenotypes. Finally, the evolutionary aspects that link gene integrity to function are discussed, including key findings from both in vivo animal studies and in vitro systems. We also hope to facilitate discussion about perlecan/HSPG2 and its role in normal physiology, to explain how mutation can lead to pathology, and to point out how this information can suggest pathways for future mechanistic studies.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle