Evolution of Our Understanding of the Hyperparathyroid Syndromes: A Historical Perspective
Notice bibliographique
Résumé
We review advancing and overlapping stages for our understanding of the expressions of six hyperparathyroid (HPT) syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) or type 4, multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, familial hypocalciuric hypercalcemia, neonatal severe primary hyperparathyroidism, and familial isolated hyperparathyroidism. During stage 1 (1903 to 1967), the introduction of robust measurement of serum calcium was a milestone that uncovered hypercalcemia as the first sign of dysfunction in many HPT subjects, and inheritability was reported in each syndrome. The earliest reports of HPT syndromes were biased toward severe or striking manifestations. During stage 2 (1959 to 1985), the early formulations of a syndrome were improved. Radioimmunoassays (parathyroid hormone [PTH], gastrin, insulin, prolactin, calcitonin) were breakthroughs. They could identify a syndrome carrier, indicate an emerging tumor, characterize a tumor, or monitor a tumor. During stage 3 (1981 to 2006), the assembly of many cases enabled recognition of further details. For example, hormone non-secreting skin lesions were discovered in MEN1 and MEN2A. During stage 4 (1985 to the present), new genomic tools were a revolution for gene identification. Four principal genes ("principal" implies mutated or deleted in 50% or more probands for its syndrome) (MEN1, RET, CASR, CDC73) were identified for five syndromes. During stage 5 (1993 to the present), seven syndromal genes other than a principal gene were identified (CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, CDKN1A, GNA11, AP2S1, GCM2). Identification of AP2S1 and GCM2 became possible because of whole-exome sequencing. During stages 4 and 5, the newly identified genes enabled many studies, including robust assignment of the carriers and non-carriers of a mutation. Furthermore, molecular pathways of RET and the calcium-sensing receptor were elaborated, thereby facilitating developments in pharmacotherapy. Current findings hold the promise that more genes for HPT syndromes will be identified and studied in the near future. © 2018 American Society for Bone and Mineral Research.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,006 |
| Communication savante | 0,003 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».