Mucopolysaccharidosis type II detection by Naïve Bayes Classifier: An example of patient classification for a rare disease using electronic medical records from the Canadian Primary Care Sentinel Surveillance Network
Notice bibliographique
Résumé
Identifying patients with rare diseases associated with common symptoms is challenging. Hunter syndrome, or Mucopolysaccharidosis type II is a progressive rare disease caused by a deficiency in the activity of the lysosomal enzyme, iduronate 2-sulphatase. It is inherited in an X-linked manner resulting in males being significantly affected. Expression in females varies with the majority being unaffected although symptoms may emerge over time. We developed a Naïve Bayes classification (NBC) algorithm utilizing the clinical diagnosis and symptoms of patients contained within their de-identified and unstructured electronic medical records (EMR) extracted by the Canadian Primary Care Sentinel Surveillance Network (CPCSSN). To do so, we created a training dataset using published results in the scientific literature and from all MPS II symptoms and applied the training dataset and its independent features to compute the conditional posterior probabilities of having MPS II disease as a categorical dependent variable for 506497 male patients. The classifier identified 125 patients with the highest likelihood for having the disease and 18 features were selected to be necessary for forecasting. Next, a Recursive Backward Feature Elimination algorithm was employed, for optimal input features of the NBC model, using a k-fold Cross-Validation with 3 replicates. The accuracy of the final model was estimated by the Validation Set Approach technique and the bootstrap resampling. We also investigated that whether the NBC is as accurate as three other Bayesian networks. The Naïve Bayes Classifier appears to be an efficient algorithm in assisting physicians with the diagnosis of Hunter syndrome allowing optimal patient management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».