Dystonia in RNA Polymerase III‐Related Leukodystrophy
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To identify the prevalence of dystonia in a RNA Polymerase III (POLR3)-related leukodystrophy patient cohort and to further characterize their dystonic features. BACKGROUND: POLR3-related leukodystrophy is a hypomyelinating leukodystrophy characterized by neurological and non-neurological features. Dystonia remains a challenging and under-recognized feature. METHODS: A retrospective chart review was performed in a cohort of 20 patients for whom videos of a standardized neurological examination were available. Patients were recruited at the Montreal Children's Hospital of the McGill University Health Center and the Myelin Disorders Bioregistry Project. Families were consented at the initial assessment and the following data was recorded: age and symptoms at clinical presentation, investigations, causal gene and mutation(s), type and severity of dystonia, and treatment response when needed. Standardized examination videos were reviewed by three independent reviewers and scored using the Global Dystonia Scale. RESULTS: mutations; 19/20 patients had documented dystonia, with 3/19 requiring therapy. There was a good response in two patients to a single agent, and a poor response in one patient to three agents; the majority had mild-to-moderate multifocal dystonia without a functional impact. CONCLUSIONS: Dystonia is a common, yet underdiagnosed, slowly progressive manifestation of POLR3-related leukodystrophy, and in most cases has limited-to-no functional impact. When treatment is needed, good response to typically used medication may occur. Further studies are needed to assess evolution of dystonia over time, patients' functional outcome, and response to therapy (when needed).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».