Multiple Exon Skipping in the Duchenne Muscular Dystrophy Hot Spots: Prospects and Challenges
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Duchenne muscular dystrophy (DMD), a fatal X-linked recessive disorder, is caused mostly by frame-disrupting, out-of-frame deletions in the dystrophin (DMD) gene. Antisense oligonucleotide-mediated exon skipping is a promising therapy for DMD. Exon skipping aims to convert out-of-frame mRNA to in-frame mRNA and induce the production of internally-deleted dystrophin as seen in the less severe Becker muscular dystrophy. Currently, multiple exon skipping has gained special interest as a new therapeutic modality for this approach. Previous retrospective database studies represented a potential therapeutic application of multiple exon skipping. Since then, public DMD databases have become more useful with an increase in patient registration and advances in molecular diagnosis. Here, we provide an update on DMD genotype-phenotype associations using a global DMD database and further provide the rationale for multiple exon skipping development, particularly for exons 45–55 skipping and an emerging therapeutic concept, exons 3–9 skipping. Importantly, this review highlights the potential of multiple exon skipping for enabling the production of functionally-corrected dystrophin and for treating symptomatic patients not only with out-of-frame deletions but also those with in-frame deletions. We will also discuss prospects and challenges in multiple exon skipping therapy, referring to recent progress in antisense chemistry and design, as well as disease models.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle