Hemiconvulsion‐Hemiplegia‐Epilepsy in a girl with cobalamin C deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy initially involves an infantile presentation of febrile focal motor status epilepticus, with subsequent hemiplegia of the initially affected side. Months to years later, affected children go on to develop a chronic epilepsy with recurrent focal seizures which are often refractory to treatment. This uncommon paediatric epilepsy syndrome is poorly understood, with only a very small minority of cases associated with an underlying genetic or metabolic abnormality. We present a four-year-old girl with genetic cobalamin C deficiency who had a dramatic presentation with Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy. She had febrile focal status epilepticus, with right hemiconvulsive seizures for nearly 10 hours, ultimately requiring a midazolam infusion. Over subsequent days, she developed progressively worsening cerebral oedema, leading to herniation and requiring a craniectomy to relieve pressure. This girl's presentation is the first association of cobalamin deficiency with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy; and illustrates the importance of considering this entity when patients with this metabolic disorder present with acute deterioration. More importantly, the case also raises the possibility that derangements of cobalamin metabolism could be a contributing factor in cases of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy, as well as febrile seizures in general.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».