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Exome Chip Meta-analysis Fine Maps Causal Variants and Elucidates the Genetic Architecture of Rare Coding Variants in Smoking and Alcohol Use
David M. Brazel, Yu Jiang, Jordan M. Hughey, Valérie Turcot, Xiaowei Zhan, Jian Gong, Chiara Batini, J. Dylan Weissenkampen, Mengzhen Liu, Daniel R. Barnes, Sarah Bertelsen, Yi‐Ling Chou, A. Mesut Erzurumluoglu, Jessica D. Faul, Jeff Haessler, Anke R. Hammerschlag, Chris Hsu, Manav Kapoor, Dongbing Lai, Nhung Le, Christiaan de Leeuw, Anu Loukola, Massimo Mangino, Carl Melbourne, Giorgio Pistis, Beenish Qaiser, Rebecca Rohde, Yaming Shao, Heather M. Stringham, Leah Wetherill, Wei Zhao, Arpana Agrawal, Laura J. Bierut, Chu Chen, Charles B. Eaton, Alison Goate, Christopher Haiman, Andrew C. Heath, William G. Iacono, Nicholas G. Martin, Tinca J. C. Polderman, Alex P. Reiner, John P. Rice, David Schlessinger, H. Steven Scholte, Jennifer A. Smith, Jean‐Claude Tardif, Hilary A. Tindle, Andries R. van der Leij, Michael Boehnke, Jenny Chang‐Claude, Francesco Cucca, Sean P. David, Tatiana Foroud, Joanna M. M. Howson, Sharon L. R. Kardia, Charles Kooperberg, Markku Laakso, Guillaume Lettre, Pamela A. F. Madden, Matt McGue, Kari E. North, Daniëlle Posthuma, Timothy D. Spector, Daniel O. Stram, Martin D. Tobin, David R. Weir, Jaakko Kaprio, Gonçalo R. Abecasis, Dajiang J. Liu, Scott Vrieze, Praveen Surendran, Robin Young, Asif Rasheed, Maria Samuel, Jukka Kontto, Markus Perola, Muriel Caslake, Anton J. M. de Craen, Stella Trompet, Maria Uria-Nickelsen, Anders Mälarstig, Dermot F. Reily, Maarten Hoek, Thomas Vogt, J. Wouter Jukema, Naveed Sattar, Ian Ford, Chris J. Packard, Dewan S Alam, Abdulla al Shafi Majumder, Emanuele Di Angelantonio, Rajiv Chowdhury, Philippe Amouyel, Dominique Arveiler, Stefan Blankenberg, Jean Ferrières, Frank Kee, Kari Kuulasmaa, Martina Müller‐Nurasyid, Giovanni Veronesi, Jarmo Virtamo, Philippe Frossard, Børge G. Nordestgaard, Danish Saleheen, John Danesh, Adam S. Butterworth, Victoria E. Jackson, Tibor V. Varga, Helen R. Warren, Vinicius Tragante, Ioanna Tachmazidou, Sarah E. Harris, Evangelos Evangelou, Jonathan Marten, Weihua Zhang, Elisabeth Altmaier, Jian’an Luan, Claudia Langenberg, Robert A. Scott, Hanieh Yaghootkar, Kathleen Stirrups, Stavroula Kanoni, Eirini Marouli, Fredrik Karpe, Anna F. Dominiczak, Peter Sever, Neil Poulter, Olov Rolandsson, Clemens Baumbach, Saima Afaq, John C. Chambers, Jaspal S. Kooner, Nicholas J. Wareham, Frida Renström, Göran Hallmans, Riccardo E. Marioni, Janie Corley, John M. Starr, Niek Verweij, Rudolf A. de Boer, Peter van der Meer, Ersin Yavas, Ilonca Vaartjes, Michiel L. Bots, Folkert W. Asselbergs, Hans J. Grabe, Henry Völzke, Matthias Nauck, Stefan Weiß, Paul D.P. Pharoah, Alison M. Dunning, Joe Dennis, Deborah J. Thompson, Kyriaki Michailidou, Douglas F. Easton, Antonis C. Antoniou, Jessica Tyrrell, Evelin Mihailov, Nilesh J. Samani, Kaixin Zhou, Matthew Neville, Andres Metspalu, Ian P. Hall, David P. Strachan, Ian J. Deary, Timothy M. Frayling, Caroline Hayward, Pim van der Harst, Eleftheria Zeggini, Patricia B. Munroe, Jan‐Håkan Jansson, Paul W. Franks, Panos Deloukas, Mark J. Caulfield, Louise V. Wain
Notice bibliographique
RevueBiological Psychiatry · 2018
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesNational Science Foundation Graduate Research Fellowship ProgramNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute on Drug AbuseBritish Heart FoundationNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismEconomic and Social Research CouncilMedical Research CouncilNational Institute on AgingNational Science Foundation of Sri LankaNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchNational Human Genome Research InstituteNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustNational Institutes of HealthCancer Research UKNational Heart, Lung, and Blood InstitutePfizer
Mots-clésNonsynonymous substitutionGeneticsBiologyExomeHeritabilityGenome-wide association studyMissing heritability problemGenetic architectureExome sequencing1000 Genomes ProjectImputation (statistics)PhenotypeSingle-nucleotide polymorphismGenetic associationCopy-number variationGenotypeGeneGenomeMissing data
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,142
Score d'incertitude au seuil1,000
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,123
Tête enseignante GPT0,342
Écart entre enseignants0,220 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations88
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentnon