Mitochondrial gene sequence variants in children with severe malaria anaemia with or without lactic acidosis: a case control study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Evolutionary pressure by Plasmodium falciparum malaria is known to have favoured a large number of human gene adaptations, but there is surprisingly little investigation of the effect of malaria on human mitochondrial sequence variation. Plasmodium falciparum infection can cause severe malaria anaemia (SMA) with insufficient tissue oxygenation, lactic acidosis and death. Despite equal degrees of severe anaemia, some individuals develop lactic acidosis while others do not. A case-control study design was used to investigate whether differences in host mitochondrial gene sequences were associated with lactic acidosis in SMA. Full mitochondrial sequences were obtained from 36 subjects with SMA complicated by lactic acidosis and 37 subjects with SMA without lactic acidosis. The two groups were matched for age, sex, and degree of anaemia. RESULTS: Compared with the reference sequence, a median of 60 nucleotide variants per individual (interquartile range 4-91) was found, with an average frequency of 3.97 variants per 1000 nucleotides. The frequency and distribution of non-synonymous DNA variants in genes associated with oxidative phosphorylation were not statistically different between the two groups. Non-synonymous variants predicted to have the most disruptive effect on proteins responsible for oxidative phosphorylation were present at a similar frequency in both groups. CONCLUSIONS: Lactic acidosis in SMA does not appear to be consistently associated with the high prevalence of any mitochondrial gene variant.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».