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Enregistrement W2906151095 · doi:10.1183/13993003.congress-2018.oa2190

Influence of gene-by-sex interaction on time-to-asthma onset: a large-scale genome-wide meta-analysis

2018· article· en· W2906151095 sur OpenAlexaff
Raphaël Veil, Hamida Mohamdi, Raquel Granell, Markus Ege, Maxim B. Freidin, Medea Imboden, Deborah Jarvis, Э. К. Хуснутдинова, Catherine Laprise, Patricia Margaritte‐Jeannin, Ludmila O. Ogorodova, Chloé Sarnowski, Marie‐Hélène Dizier, A. John Henderson, А. С. Карунас, Erika von Mutius, Nicole Probst‐Hensch, Bénédicte Leynaert, Florence Démenais, Emmanuelle Bouzigon

Notice bibliographique

RevueGenes and Environment · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAsthma and respiratory diseases
Établissements canadiensUniversité du Québec à Chicoutimi
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésAsthmaEpigeneticsMedicineGeneGeneticsInternal medicineBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

<bold>Background:</bold> Asthma is a complex disease with sex-specific differences in prevalence, clinical and biological features. Asthma is more prevalent in males during childhood, while it becomes more frequent in females in adolescence and adulthood. The mechanisms behind these sex-specific differences are not well understood and may involve hormonal changes together with differential genetic predisposition. <bold>Objective:</bold> Our goal was to identify genetic variants interacting with sex that influence time-to-asthma onset (TAO). <bold>Methods:</bold> We conducted a large-scale meta-analysis of nine genome-wide interaction studies (GEWIS) of TAO (totaling 7,104 men and 6,970 females of European ancestry) using survival analysis methods applied to pediatric and adult asthmatic and non-asthmatic subjects. <bold>Results:</bold> We detected three independent loci showing SNP×Sex interaction at the 10<sup>-5</sup> level. The most significant association with TAO was female-specific in an intergenic region at 5q32 (P<sub>female</sub> = 9.1x10<sup>-8</sup> <italic>versus</italic> P<sub>male</sub>=0.56). The other two associations were male-specific: within <italic>SORCS2</italic> intron 2 at 4q16 (P<sub>male</sub>=1.3x10<sup>-7</sup> <italic>versus</italic> P<sub>female</sub>=0.15) and within <italic>DGKB</italic> intron 1 at 7p21 (P<sub>male</sub>= 3.9x10<sup>-7</sup> <italic>versus</italic> P<sub>female</sub>=0.23). Functional annotations indicated co-localization of these genetic variants with epigenetic marks and DNA regulatory elements in fibroblasts, lung or blood. <bold>Conclusion:</bold> By testing gene-by-sex interactions, we identified novel loci influencing asthma risk in a sex-specific manner. Candidate genes in these loci are involved in inflammatory process and immune cell regulation. Further replication of these findings are ongoing.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,469
Score d'incertitude au seuil0,998

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,246
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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