Genetic counseling considerations with rapid genome‐wide sequencing in a neonatal intensive care unit
Notice bibliographique
Résumé
As genome-wide sequencing (GWS; exome sequencing [ES] and whole genome sequencing [WGS]) is implemented more frequently in the neonatal intensive care unit (NICU), it is important to understand parents' opinions regarding GWS, and views toward incidental findings (IFs) (also known as secondary findings). RAPIDOMICS was a pilot study of rapid trio-based (biological parents and neonate) ES for 25 neonates with a suspected genetic condition at the BC Women's Hospital NICU. As part of RAPIDOMICS, we explored parents' motivations and concerns regarding ES of their child, uptake of IFs for themselves, and rates of anxiety and depression at the time of pre-test genetic counseling via administration of the Generalized Anxiety Disorder Assessment 7 and Patient Health Questionnaire 8. These findings were compared to those from the Clinical Assessment of the Utility of Sequencing and Evaluation as a Service (CAUSES) study (outpatient trio-based GWS) that includes pediatric patients with suspected genetic disease (with an average age of 10 years). Parents in RAPIDOMICS were more likely to identify "diagnosis" as their primary motivation to pursue GWS (p = 0.011), less likely to identify "no concerns" (p = 0.003), and less likely to opt in to receive IFs (p = 0.003) than parents in CAUSES. Rates of depression and anxiety in both groups were higher relative to the general population. We present novel findings regarding the similarities and differences in parental opinions and decisions of these cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».