Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex I deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Mitochondrial complex I is encoded by 38 nuclear-encoded and 7 mitochondrial-encoded genes. FOXRED1 is one of the 13 additional nuclear genes known as assembly factors. So far, four patients have been described with complex I deficiency caused by autosomal recessive mutations in FOXRED1 . Here, we report the fifth patient with FOXRED1 related complex 1 deficiency presenting with prenatal onset of bilateral periventricular cysts, congenital lactic acidosis , and persistent life-limiting pulmonary hypertension. Whole exome sequencing identified a compound heterozygosity for a known pathogenic variant (c.612_615dupAGTG; p.A206SfsX15) (paternal) and a likely pathogenic variant (c.874G > A; p.Gly292Arg) (maternal). Deficiency of complex I was demonstrated by the absence of complex I on Blue Native Gel Electrophoresis and by a significantly reduced complex I enzyme activity in the patient's fibroblasts. Compared with the previous known FOXRED1 cases, unique clinical features observed in our patient include bilateral periventricular cysts and severe pulmonary hypertension. Whole exome sequencing was instrumental in recognizing the underlying gene defect in this patient.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».