PALMD as a novel target for calcific aortic valve stenosis
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Novel medical treatments are urgently needed to stem the escalating socioeconomic burden of calcific aortic valve stenosis (CAVS). Herein, we describe the discovery of PALMD as a disease-causing gene for CAVS and discuss its implications for the understanding of disease pathogenesis and the development of new treatment options. RECENT FINDINGS: Large-scale genomic approaches are finally starting to yield genetic loci robustly associated with CAVS. PALMD was discovered using a transcriptome-wide association study, whereby the results of a genome-wide association study were integrated with the first expression quantitative trait loci mapping study in human aortic valve tissues. The direction of effect indicated that the CAVS risk alleles at the PALMD locus conferred susceptibility by decreasing the mRNA expression levels of PALMD in valve tissues. Further analyses, along with our limited knowledge on the biology of this gene, suggested that PALMD is a noncoronary aortic disease gene specific for CAVS that is likely to mediate its effect through pathways involved in cardiac development and/or remodeling. SUMMARY: Treatment modalities that increase the expression and/or function of PALMD in valve tissues must be evaluated. PALMD provides key insights into the genetics and pathogenesis of CAVS, will orient clinically relevant laboratory-based research and sets a turning point for gene discovery in CAVS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,008 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».