Rapid onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation in children: a case series from Saudi Arabia
Notice bibliographique
Résumé
Background: rapid onset of obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation (ROHHAD), which was previously known as late-onset central hypoventilation with hypothalamic dysfunction, is a rare and complex syndrome that has been described in several case reports and series worldwide. Patients with ROHHAD are usually reported to be healthy prior to a characteristic rapid weight gain associated with autonomic and hypothalamic dysfunction and fatal central hypoventilation in the absence of mutations in the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene. Case study: despite increased advancing knowledge of the disease course, the variable onset often results in delaying or missed diagnosis of ROHHAD syndrome which resulted in fatal cardiopulmonary arrest, central hypoventilation or impaired neurocognitive function. Here, we reported the first case series of ROHAAD syndrome from Saudi Arabia comprising four patients with different clinical manifestations. In this article we reported 4 cases of ROHHAD as a first serial cases from Arab area according to our Knowledge, with variable manifestations, but all sharing the rapid onset of obesity and hypoventilation, but case 1 her main striking feature was altered pain sensation and thirsty as autonomic dysregulation, while the second patient was twin 2 had pseudotumor cerebri and behavioral changes and her second twin was healthy, the third case also had behavioral changes and case 4 had obstructive sleep apnea. Conclusion: due to the overlap in symptoms and signs between ROHHAD and other well-characterized disease entities, multidisciplinary care with input from a center with expertise in ROHHAD was crucial to the successful management of patients with suspected ROHHAD syndrome. Furthermore, mortality associated with the high incidence of cardiopulmonary arrest may be prevented by early ventilatory support.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».