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Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes
Lindsay C. Burrage, John J. Reynolds, Nissan Baratang, Jennifer B. Phillips, Jeremy Wegner, Ashley McFarquhar, Martin R. Higgs, Audrey E. Christiansen, Denise G. Lanza, John R. Seavitt, Mahim Jain, Xiaohui Li, David Parry, Vandana Raman, David Chitayat, Iván K. Chinn, Alison A. Bertuch, Lefkothea Karaviti, Alan E Schlesinger, Dawn Earl, Michael J. Bamshad, Ravi Savarirayan, HarshaVardhan Doddapaneni, Donna M. Muzny, Shalini N. Jhangiani, Christine M. Eng, Richard A. Gibbs, Weimin Bi, Lisa Emrick, Jill A. Rosenfeld, John H. Postlethwait, Monte Westerfield, Mary E. Dickinson, Arthur L. Beaudet, Emmanuelle Ranza, Céline Huber, Valérie Cormier‐Daire, Wei Shen, Rong Mao, Jason D. Heaney, Jordan S. Orange, Débora Romeo Bertola, Guilherme Lopes Yamamoto, Wagner Antonio da Rosa Baratela, Merlin G. Butler, Asim Ali, Mehdi Adeli, Daniel H. Cohn, Deborah Krakow, Andrew P. Jackson, Melissa Lees, Amaka C Offiah, Colleen M. Carlston, John C. Carey, Grant S. Stewart, Carlos A. Bacino, Philippe M. Campeau, Brendan Lee, David R. Adams, Aaron W. Aday, Mercedes E. Alejandro, Patrick Allard, Euan A. Ashley, Mahshid S. Azamian, Eva H. Baker, Ashok Balasubramanyam, Hayk Barseghyan, Gabriel F. Batzli, Alan H. Beggs, Babak Behnam, Hugo J. Bellen, Jonathan A. Bernstein, Gerard T. Berry, Anna Bican, David Bick, Camille L. Birch, Devon Bonner, Braden E. Boone, Bret L. Bostwick, Lauren C. Briere, Elly Brokamp, Donna M. Brown, Matthew Brush, Elizabeth A. Burke, Manish J. Butte, Shan Chen, Gary Clark, Terra R. Coakley, Joy D. Cogan, Heather A. Colley, Cynthia M. Cooper, Heidi Cope, William J. Craigen, Precilla D’Souza, Mariska Davids, Jean M. Davidson, Jyoti G. Dayal, Esteban C. Dell’Angelica, Shweta U. Dhar, Katrina M. Dipple, Laurel A. Donnell‐Fink, Naghmeh Dorrani, Daniel C. Dorset, Emilie D. Douine, David D. Draper, Annika M. Dries, Laura Duncan, David J. Eckstein, Gregory M. Enns, Ascia Eskin, Cecilia Esteves, Tyra Estwick, Liliana Fernández, Carlos Gil Ferreira, Elizabeth L. Fieg, Paul G. Fisher, Brent L. Fogel, Noah D. Friedman, William A. Gahl, Emily Glanton, Rena A. Godfrey, Alica M. Goldman, David B. Goldstein, Sarah E. Gould, Jean-Philippe F. Gourdine, Catherine Groden, Andrea Gropman, Melissa Haendel, Rizwan Hamid, Neil A. Hanchard, Frances A. High, Ingrid A. Holm, Jason Hom, Ellen M. Howerton, Yong Huang, Fariha Jamal, Yong‐hui Jiang, Jean M. Johnston, Angela Jones, David M. Koeller, Isaac S. Kohane, Jennefer N. Kohler, Donna M. Krasnewich, Susan Korrick, Mary Koziura, Joel B. Krier, Jennifer Kyle, Seema R. Lalani, C. Christopher Lau, Jozef Lazar, Kimberly LeBlanc, Hane Lee, Shawn Levy, Richard A. Lewis, Sharyn A. Lincoln, Sandra K. Loo, Joseph Loscalzo, Richard L. Maas, Ellen F. Macnamara, Calum A. MacRae, Valerie V. Maduro, Marta M. Majcherska, May Christine V. Malicdan, Laura A. Mamounas, Teri A. Manolio, Thomas C. Markello, Ronit Marom, Martín G. Martín, Julián A. Martínez-Agosto, Shruti Marwaha, Thomas May, Allyn McConkie‐Rosell, Colleen E. McCormack, Alexa T. McCray, Jason D. Merker, Thomas Metz, Matthew Might, Paolo Moretti, Marie Morimoto, John J. Mulvihill, David R. Murdock, Jennifer L. Murphy, Michele Nehrebecky, Stan F. Nelson, J. Scott Newberry, John H. Newman, Sarah K. Nicholas, Donna Novacic, James P. Orengo, J. Carl Pallais, Christina G.S. Palmer, Jeanette C. Papp, Neil H. Parker, Loren D.M. Peña, Jennifer E. Posey, Lorraine Potocki, Barbara N. Pusey, Genecee Renteria, Chloe M. Reuter, Lynette Rives, Amy K. Robertson, Lance H. Rodan, Jacinda B. Sampson, Susan L. Samson, Kelly Schoch, Daryl A. Scott, Lisa Shakachite, Vandana Shashi, Rebecca Signer, Edwin K. Silverman, Janet S. Sinsheimer, Kevin S. Smith, Rebecca C. Spillmann, Joan M. Stoler, Nicholas Stong, Jennifer A. Sullivan, David A. Sweetser, Queenie K.‐G. Tan, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Alyssa A. Tran, Tiina K. Urv, Éric Vilain, Tiphanie P. Vogel, Daryl Waggott, Colleen E. Wahl, Chris A. Walsh, Melissa Walker, Jijun Wan, Michael F. Wangler, Patricia A. Ward, Katrina M. Waters, Bobbie‐Jo Webb‐Robertson, Matthew T. Wheeler, Anastasia L. Wise, Lynne A. Wolfe, Elizabeth A. Worthey, Shinya Yamamoto, John Yang, Yaping Yang, Amanda J. Yoon, Guoyun Yu, Diane B. Zastrow, Chunli Zhao, Allison Zheng
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueDNA Repair Mechanisms
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenSickKids FoundationUniversity of TorontoUniversité de MontréalMount Sinai HospitalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesEuropean Research CouncilFonds de Recherche du Québec - SantéCanadian Institutes of Health ResearchCancer Research UKUniversity of BirminghamNational Institutes of HealthFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesMedical Research CouncilNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteBurroughs Wellcome Fund
Mots-clésBiologyZebrafishGeneticsPhenotypeShort statureDysplasiaAlleleGeneEndocrinology
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,016
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,246
Écart entre enseignants0,239 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations37
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentnon