Clinical, neuroradiological, and biochemical features of SLC35A2‐CDG patients
Notice bibliographique
Résumé
SLC35A2-CDG is caused by mutations in the X-linked SLC35A2 gene encoding the UDP-galactose transporter. SLC35A2 mutations lead to hypogalactosylation of N-glycans. SLC35A2-CDG is characterized by severe neurological symptoms and, in many patients, early-onset epileptic encephalopathy. In view of the diagnostic challenges, we studied the clinical, neuroradiological, and biochemical features of 15 patients (11 females and 4 males) with SLC35A2-CDG from various centers. We describe nine novel pathogenic variations in SLC35A2. All affected individuals presented with a global developmental delay, and hypotonia, while 70% were nonambulatory. Epilepsy was present in 80% of the patients, and in EEG hypsarrhythmia and findings consistent with epileptic encephalopathy were frequently seen. The most common brain MRI abnormality was cerebral atrophy with delayed myelination and multifocal inhomogeneous abnormal patchy white matter hyperintensities, which seemed to be nonprogressive. Thin corpus callosum was also common, and all the patients had a corpus callosum shorter than normal for their age. Variable dysmorphic features and growth deficiency were noted. Biochemically, normal mucin type O-glycosylation and lipid glycosylation were found, while transferrin mass spectrometry was found to be more specific in the identification of SLC35A2-CDG, as compared to routine screening tests. Although normal glycosylation studies together with clinical variability and genetic results complicate the diagnosis of SLC35A2-CDG, our data indicate that the combination of these three elements can support the pathogenicity of mutations in SLC35A2.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».