Comparing Four Genome-Wide Association Study (GWAS) Programs with Varied Input Data Quantity
Notice bibliographique
Résumé
Genome-wide association studies (GWAS) have served as primary methods for the past decade for identifying associations between genetic variants and traits or diseases. Many software packages have been developed for GWAS analysis based on different statistical models. One key factor influencing the statistical reliability of GWAS is the amount of input data used. Few studies have been conducted to investigate this effect by comparing the performance of GWAS programs using varied amounts of experimental data, especially in the context of plants and plant genomes. In this paper, we investigate how input data quantity influences output of four widely used GWAS programs, PLINK, TASSEL, GAPIT, and FaST-LMM. Both synthetic and real data are used. Standard GWAS output includes single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their p-values. To evaluate the programs, p-values and q-values of SNPs, and Kendall rank correlation between output SNP lists, are used. Results show that with the same GWAS program, different Arabidopsis thaliana datasets demonstrate similar trends of rank correlation with varied input quantity, but differentiate on the numbers of SNPs passing a given p- or q-value threshold. In practice, experimental datasets may have samples containing varied numbers of biological replicates. We show that this variation in replicates influences the p-values of SNPs, but does not strongly affect the rank correlation. When comparing synthetic and real data, the output SNPs from synthetic data have similar rank correlation trends across all four GWAS programs, but the same measure from real data is diverse across the programs. In addition, the real data results in a linear-like increase in the numbers of significant SNPs with more input data, but the synthetic data does not follow this trend. This study provides guidance on selecting GWAS programs when varied experimental data is present and on selecting significant SNPs for subsequent study. It contributes to understanding how much input data is necessary to yield satisfying GWAS results.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,031 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».