412 COMPLETE ATYPICAL DIGEORGE SYNDROME TREATED BY THYMIC TRANSPLANTATION.
Notice bibliographique
Résumé
Background The 22q11 deletion syndrome is a relatively common genetic defect, with an estimated incidence of 1:3,000. Typically, this genetic defect is detected in screening children symptomatic with cardiac or velofacial abnormalities. Case Description We present a patient with normal cardiac and facial anatomy, presenting at 10 weeks of age with complete atypical DiGeorge syndrome. This diagnosis was made based on the presence of hypocalcemic seizures, the absence of naive T cells, 22q11 hemizygosity, and absent parathyroid function. The use of the term “complete” in “atypical complete DiGeorge syndrome” refers to the athymia indicated by the absence of naive T cells. Naive T cells are recent thymic emigrants that express the surface proteins CD45RA and CD62L. The patient had the atypical complete DiGeorge syndrome because he presented with chronic diffuse erythroderma associated with circulating oligoclonal T cells. Following aggressive antiviral and immunosuppressive therapy, the patient received a thymic stromal transplant. The post-transplant course was complicated by overwhelming CMV infection, subsequent multiorgan failure, and death. Implications for Practice This case emphasizes the diversity of the 22q11 phenotype and the potential severity of noncardiac and nonvelofacial abnormalities. Pediatricians must be aware that some children with classic findings of DiGeorge syndrome may also develop rash, lymphadenopathy, and expansion of oligoclonal T cells. These patients present a diagnostic challenge because they can be confused with patients with the less severe partial form of DiGeorge syndrome because of the presence of circulating T cells. The accurate diagnosis of athymia is critical to ensure optimal therapy for children with atypical complete DiGeorge syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».