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Enregistrement W2913143461 · doi:10.2337/db18-0573

Genetic Determinants of Glycated Hemoglobin in Type 1 Diabetes

2019· review· en· W2913143461 sur OpenAlexafffund
Anna Syreeni, Niina Sandholm, Jingjing Cao, Iiro Toppila, David M. Maahs, Marian Rewers, Janet K. Snell‐Bergeon, Tina Costacou, Trevor J. Orchard, M. L. Caramori, Michael Mauer, Barbara E.K. Klein, Ronald Klein, Erkka Valo, Maija Parkkonen, Carol Forsblom, Valma Harjutsalo, Andrew D. Paterson, Per‐Henrik Groop

Notice bibliographique

RevueDiabetes · 2019
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePregnancy-related medical research
Établissements canadiensHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of Colorado DenverSamfundet FolkhälsanNovo NordiskHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriNational Institutes of HealthOrionin TutkimussäätiöUniversity of MinnesotaFolkhälsanin TutkimussäätiöEuropean Foundation for the Study of DiabetesNational Center for Research ResourcesGeorgia Clinical and Translational Science AllianceResearch to Prevent Blindness
Mots-clésGenome-wide association studyLinkage disequilibriumMinor allele frequencyGlycated hemoglobinGenetic associationDiabetes mellitusSingle-nucleotide polymorphismType 2 diabetesMedicinePopulationInternal medicineGeneticsType 1 diabetesBiologyEndocrinologyGenotypeGeneEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Glycated hemoglobin (HbA1c) is an important measure of glycemia in diabetes. HbA1c is influenced by environmental and genetic factors both in people with and in people without diabetes. We performed a genome-wide association study (GWAS) for HbA1c in a Finnish type 1 diabetes (T1D) cohort, FinnDiane. Top results were examined for replication in T1D cohorts DCCT/EDIC, WESDR, CACTI, EDC, and RASS, and a meta-analysis was performed. Three SNPs in high linkage disequilibrium on chromosome 13 near relaxin family peptide receptor 2 (RXFP2) were associated with HbA1c in FinnDiane at genome-wide significance (P < 5 × 10−8). The minor alleles of rs2085277 and rs1360072 were associated with higher HbA1c also in the meta-analysis with RASS (P < 5 × 10−8), where these variants had minor allele frequencies ≥1%. Furthermore, these SNPs were associated with HbA1c in an East Asian population without diabetes (P ≤ 0.013). A weighted genetic risk score created from 55 HbA1c-associated variants from the literature was associated with HbA1c in FinnDiane but explained only a small amount of variation. Understanding the genetic basis of glycemic control and HbA1c may lead to better prevention of diabetes complications.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,934
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,062
Tête enseignante GPT0,374
Écart entre enseignants0,312 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations22
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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