Evaluation of TGFBI corneal dystrophy and molecular diagnostic testing
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
To date, 70 different TGFBI mutations that cause epithelial-stromal corneal dystrophies have been described. At present one commercially available test examines for the five most common of these mutations: R124H, R124C, R124L, R555W, and R555Q. To expand the capability of identifying the causative mutation in the remaining cases, 57 mutations would need to be added. The aim of this study was to obtain a better understanding of the worldwide distribution and population differences of TGFBI mutations and to assess which mutations could be included or excluded from any potential assay. A total of 184 published papers in Human Gene Mutation Database (HGMD) and PubMed from 34 countries worldwide reporting over 1600 corneal dystrophy cases were reviewed. Global data from 600,000 samples using the commercially available test were analyzed. Case studies by University College of London (UCL), Moorfield's Corneal Dystrophy Study data and 19 samples from patients with clinical abnormality or uncertainty for which the current test detected no mutation were used to predict an achievable detection rate. Data from the literature search showed no difference in the spectrum and frequency of each mutation in different populations or geographical locations. According to our analysis, an increase to the worldwide detection rate in all populations from 75 to 90% could be achieved by the addition of six mutations-H626R, A546D, H572R, G623D, R124S, and M502V-to the currently available test and that may be beneficial for LASIK pre-screening worldwide.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle