Abstract 567: Genetic and Clinical Heterogeneity of Marked High Density Lipoprotein Deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Aim: Our goal was to assess the population prevalence, genetics and clinical phenotypes of subjects with marked HDL deficiency. Methods: 200 subjects (26% female, mean age 52 years) with serum HDL-C < 20 mg/dL, fasting triglycerides (TG) < 600 mg/dL, C reactive protein (CRP) < 10 mg/L, myeloperoxidase (MPO) < 1000 pmoles/L, HbA1c < 8.0%, liver transaminases < 120 U/L, and not taking anabolic steroids were studied. Lipids, inflammation markers, liver enzymes, and HDL particles were assessed; and sequencing of 31 lipid metabolism genes including ABCA1, APOA1, LCAT , and LPL was done. Results: HDL-C < 20 mg/dl was observed in 473 (0.35%) men (n=135,912) and 140 (0.089%) women (n=160,964) in our population over one year. In this low HDL group, 6.4% had elevated CRP, 4.4% had abnormal liver function, 4.2% had elevated HbA1c, 1.0% had elevated MPO, 0.5% had elevated TG, and 11.5% of men were taking anabolic steroids. These subjects were excluded. The 200 subjects studied had plasma values of LDL-C 102, HDL-C 15, TG 239, and apoA-I 76 mg/dL, with a marked deficiency of very large and large α-1 and α-2 HDL. ABCA1 mutations were found in 38 subjects (19.0%; 29 heterozygotes, 6 compound heterozygotes, 3 homozygotes). APOA1 mutations were found in 10 subjects (5.0%; 9 heterozygotes, 1 homozygote). LCAT mutations were found in 17 subjects (8.5%; 13 heterozygotes, 3 compound heterozygotes, 1 homozygote). In addition, 11 subjects (5.5%) had the LPL N318S variant, and 13 subjects (6.5%) had the ABCA1 c.-279 C>G variant. Premature coronary heart disease (CHD) was observed in some subjects with ABCA1 and APOA1 mutations. Neuropathy was observed in some subjects with ABCA1 mutations, and kidney failure was observed in the subject with the homozygous LCAT mutation. Conclusions: Marked HDL deficiency occurred in 0.2% of our population and can be associated with liver disease, inflammation, diabetes, severe hypertriglyceridemia, and the use of anabolic steroids. In the absence of these conditions, mutations in ABCA1, APOA1, or LCAT were found in 32% of subjects studied. Premature CHD was seen in some subjects with ABCA1 or APOA1 mutations, neuropathy was seen in some subjects with ABCA1 mutations, and kidney failure was observed in some subjects with LCAT mutations.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».