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Enregistrement W2914072806 · doi:10.1007/s00401-019-01962-9

Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD

2019· article· en· W2914072806 sur OpenAlexaff
Cyril Pottier, Yingxue Ren, Ralph B. Perkerson, Matt Baker, Gregory D. Jenkins, Marka van Blitterswijk, Mariely DeJesus‐Hernandez, Jeroen van Rooij, Melissa E. Murray, Elizabeth Christopher, Shannon K. McDonnell, Zachary C. Fogarty, Anthony Batzler, Shulan Tian, Cristina T. Vicente, Billie J. Matchett, Anna M. Karydas, Ging‐Yuek Robin Hsiung, Harro Seelaar, Merel O. Mol, Elizabeth Finger, Caroline Graff, Linn Öijerstedt, Manuela Neumann, Peter Heutink, Matthis Synofzik, Carlo Wilke, Johannes Prudlo, Patrizia Rizzu, Javier Simón‐Sánchez, Dieter Edbauer, Sigrun Roeber, Janine Diehl‐Schmid, Bret M. Evers, Andrew King, Marsel Mesulam, Sandra Weıntraub, Changiz Geula, Kevin F. Bieniek, Leonard Petrucelli, Geoffrey L. Ahern, Eric M. Reiman, Bryan K. Woodruff, Richard J. Caselli, Edward D. Huey, Martin R. Farlow, Jordan Grafman, Simon Mead, Lea T. Grinberg, Salvatore Spina, Murray Grossman, David J. Irwin, Edward B. Lee, EunRan Suh, Julie S. Snowden, David Mann, Nilüfer Ertekin‐Taner, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszołek, Keith A. Josephs, Joseph E. Parisi, David S. Knopman, Ronald C. Petersen, John R. Hodges, Olivier Piguet, Ethan G. Geier, Jennifer S. Yokoyama, Robert A. Rissman, Ekaterina Rogaeva, Julia Keith, Lorne Zinman, Maria Carmela Tartaglia, Nigel J. Cairns, Carlos Cruchaga, Bernardino Ghetti, Julia Kofler, Oscar L. López, Thomas G. Beach, Thomas Arzberger, Jochen Herms, Lawrence S. Honig, Jean Paul Vonsattel, Glenda M. Halliday, John B. Kwok, Charles L. White, Marla Gearing, Jonathan D. Glass, Sara Rollinson, Stuart Pickering‐Brown, Jonathan D. Rohrer, John Q. Trojanowski, Vivianna Van Deerlin, Eileen H. Bigio, Claire Troakes, Safa Al‐Sarraj, Yan W. Asmann, Bruce L. Miller, Neill R. Graff‐Radford, Bradley F. Boeve, William W. Seeley, Ian R. Mackenzie, John C. van Swieten, Dennis W. Dickson, Joanna M. Biernacka, Rosa Rademakers

Notice bibliographique

RevueActa Neuropathologica · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueNeurological diseases and metabolism
Établissements canadiensToronto Western HospitalHealth Sciences CentreUniversity of TorontoSunnybrook Health Science CentreWestern UniversityDiscovery CentreUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute on Deafness and Other Communication DisordersNational Institute on AgingNational Institutes of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchU.S. Department of Veterans Affairs
Mots-clésFrontotemporal lobar degenerationGeneticsLocus (genetics)BiologyGenome-wide association studyC9orf72GenotypingDiseaseAmyotrophic lateral sclerosisAlleleGeneSingle-nucleotide polymorphismMedicineDementiaTrinucleotide repeat expansionFrontotemporal dementiaGenotypePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055
Tête enseignante GPT0,284
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations128
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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