Chronic granulomatous disease 2018: advances in pathophysiology and clinical management
Notice bibliographique
Résumé
Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare immunodeficiency disorder of phagocytic cells resulting in failure to kill a characteristic spectrum of bacteria and fungi and to resolve inflammation. The last few years have witnessed major advances in pathogenesis and clinical management of the disease: Better understanding of 3 physiologic anti-inflammatory functions of NADPH oxidase-derived reactive oxygen species: Promotion of the clearance of dying host cells, suppression of inflammasomes, and regulation of type I interferon signalling. This insight is opening new avenues for targeted drug interventions. Advances in reduced intensity conditioning (RIC) for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) make it a promising and safe procedure even for fragile patients with ongoing severe infection or hyperinflammation. Encouraging early data of a multicenter trial of gene-replacement therapy using a self-inactivated lentiviral vector. Combining targeted anti-infectious/anti-inflammatory measures and considering extended indications for curative HSCT are key to improving patient outcome further. Gene therapy will likely become a viable option for disease correction, but long-term assessment is not yet possible. Statement of novelty: We discuss important advances in pathogenesis and treatment of CGD that will change our approach to clinical management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».