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Enregistrement W2914461615 · doi:10.1101/528117

Genome wide meta-analysis identifies genomic relationships, novel loci, and pleiotropic mechanisms across eight psychiatric disorders

2019· preprint· en· W2914461615 sur OpenAlexaff
Phil H. Lee, Verneri Anttila, Hyejung Won, Yen‐Chen Anne Feng, Jacob Rosenthal, Zhaozhong Zhu, Elliot M. Tucker–Drob, Michel G. Nivard, Andrew D. Grotzinger, Daniëlle Posthuma, Meg M.-J. Wang, Dongmei Yu, Eli Stahl, Raymond K. Walters, Richard Anney, Laramie E. Duncan, Síntia Belangero, Jurjen J. Luykx, Henry R. Kranzler, Anna Keski‐Rahkonen, Edwin H. Cook, George Kirov, Giovanni Coppola, Jaakko Kaprio, Clement C. Zai, Pieter J. Hoekstra, Tobias Banaschewski, Luís Augusto Rohde, Patrick F. Sullivan, Barbara Franke, Mark J. Daly, Cynthia M. Bulik, Cathryn M. Lewis, Andrew M. McIntosh, Michael O‘Donovan, Amanda B. Zheutlin, Ole A. Andreassen, Anders D. Børglum, Gerome Breen, Howard J. Edenberg, Ayman H. Fanous, Stephen V. Faraone, Joel Gelernter, Carol A. Mathews, Manuel Mattheisen, Karen S. Mitchell, Michael C. Neale, John I. Nürnberger, Stephan Ripke, Susan L. Santangelo, Jeremiah M. Scharf, Murray B. Stein, Laura M. Thornton, James Walters, Naomi R. Wray, Daniel H. Geschwind, Benjamin M. Neale, Kenneth S. Kendler, Jordan W. Smoller

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2019
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensCentre for Addiction and Mental Health
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPleiotropySchizophrenia (object-oriented programming)Bipolar disorderAutismTourette syndromePsychiatric geneticsPsychiatryPsychologyGeneticsBiologyGeneCognition

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Summary Genetic influences on psychiatric disorders transcend diagnostic boundaries, suggesting substantial pleiotropy of contributing loci. However, the nature and mechanisms of these pleiotropic effects remain unclear. We performed a meta-analysis of 232,964 cases and 494,162 controls from genome-wide studies of anorexia nervosa, attention-deficit/hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, bipolar disorder, major depression, obsessive-compulsive disorder, schizophrenia, and Tourette syndrome. Genetic correlation analyses revealed a meaningful structure within the eight disorders identifying three groups of inter-related disorders. We detected 109 loci associated with at least two psychiatric disorders, including 23 loci with pleiotropic effects on four or more disorders and 11 loci with antagonistic effects on multiple disorders. The pleiotropic loci are located within genes that show heightened expression in the brain throughout the lifespan, beginning in the second trimester prenatally, and play prominent roles in a suite of neurodevelopmental processes. These findings have important implications for psychiatric nosology, drug development, and risk prediction.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,916
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,227
Écart entre enseignants0,207 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations56
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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