sim1000G: a user-friendly genetic variant simulator in R for unrelated individuals and family-based designs
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Simulation of genetic variants data is frequently required for the evaluation of statistical methods in the fields of human and animal genetics. Although a number of high-quality genetic simulators have been developed, many of them require advanced knowledge in population genetics or in computation to be used effectively. In addition, generating simulated data in the context of family-based studies demands sophisticated methods and advanced computer programming. RESULTS: To address these issues, we propose a new user-friendly and integrated R package, sim1000G, which simulates variants in genomic regions among unrelated individuals or among families. The only input needed is a raw phased Variant Call Format (VCF) file. Haplotypes are extracted to compute linkage disequilibrium (LD) in the simulated genomic regions and for the generation of new genotype data among unrelated individuals. The covariance across variants is used to preserve the LD structure of the original population. Pedigrees of arbitrary sizes are generated by modeling recombination events with sim1000G. To illustrate the application of sim1000G, various scenarios are presented assuming unrelated individuals from a single population or two distinct populations, or alternatively for three-generation pedigree data. Sim1000G can capture allele frequency diversity, short and long-range linkage disequilibrium (LD) patterns and subtle population differences in LD structure without the need of any tuning parameters. CONCLUSION: Sim1000G fills a gap in the vast area of genetic variants simulators by its simplicity and independence from external tools. Currently, it is one of the few simulation packages completely integrated into R and able to simulate multiple genetic variants among unrelated individuals and within families. Its implementation will facilitate the application and development of computational methods for association studies with both rare and common variants.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».