<i>AIMP1</i> Mutation Long-Term Follow-Up, With Decreased Brain <i>N</i> -Acetylaspartic Acid and Secondary Mitochondrial Abnormalities
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Aminoacyl transfer RNA (tRNA) synthetase complex-interacting multifunctional protein I is a noncatalytic component of tRNA multi-synthetase complexes. Although important in joining tRNAs to their cognate amino acids, AIMP1 has several other functions including axonal growth, cytokine activity, and interactions with N-acetylaspartic acid in ribosomal tRNA synthetase complexes. Further, N-acetylaspartic acid donates an aspartate during myelination and is therefore important to axonal integrity. Mutations in AIMP1 can disrupt these functions, as demonstrated in this clinical case study of 2 monozygotic twins, who display congenital opisthotonus, microcephaly, severe developmental delay, and seizures. Whole exome sequencing was used to identify a premature stop codon in the AIMP1 gene (g. 107248613_c.115C>T; p.(Gln39). In the absence of whole exome sequencing, we propose that decreased N-acetylaspartic acid peaks on magnetic resonance spectroscopy could act as a biomarker for AIMP1 mutations.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle