How do genes that escape from X‐chromosome inactivation contribute to Turner syndrome?
Notice bibliographique
Résumé
X-chromosome inactivation generally results in dosage equivalence for expression of X-linked genes between 46,XY males and 46,XX females. The 20-30% of genes that escape silencing are thus candidates for having a role in the phenotype of Turner syndrome. Understanding which genes escape from silencing, and how they avoid this chromosome-wide inactivation is therefore an important step toward understanding Turner Syndrome. We have examined the mechanism of escape using a previously reported knock-in of a BAC containing the human escape gene RPS4X in mouse. We now demonstrate that escape from inactivation for RPS4X is already established by embryonic Day 9.5, and that both silencing and escape are faithfully maintained across the lifespan. No overt abnormalities were observed for transgenic mice up to 1 year of age despite robust transcription of the human RPS4X gene with no detectable downregulation of the mouse homolog. However, there was no significant increase in protein levels, suggesting translational compensation in the mouse. Finally, while many of the protein-coding genes have been assessed for their inactivation status, less is known about the X-linked RNA genes, and we propose that for many microRNA genes their inactivation status can be predicted as they are intronic to genes for which the inactivation status is known.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».