Disease burden of myotonic dystrophy type 1
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: The objective of this cross-sectional, observational study was to investigate the disease burden of myotonic dystrophy type 1 (DM1), a disabling muscle disorder. METHODS: Adults with DM1 were recruited as part of the PhenoDM1 study from Newcastle University (Newcastle upon Tyne, UK). Disease burden data were recorded through the Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL) questionnaire. Results were examined by sex and clinical variables [e.g. the six-minute walk test (6MWT), the Mini Mental State Examination, and estimated progenitor and modal allele CTG repeat length]. RESULTS: Our sample consisted of 60 patients with DM1 (mean age: 45 years; 45% female). Muscle weakness and fatigue constituted the two most common disease manifestations, reported by 93% and 90% of patients, respectively, followed by muscle locking (73%). Most patients (> 55%) reported feeling anxious/worried, depressed, frustrated, and/or having low confidence/self-esteem, 23% and 33% indicated substantial impairment of daily and leisure activities, respectively, and 47% did not work as a consequence of the disease. Estimated progenitor CTG length corrected by age correlated surprisingly well with INQoL scores. Differences by sex were generally minor. CONCLUSION: We show that DM1 is associated with a substantial disease burden resulting in impairment across many different domains of patients' lives, emphasizing the need for a holistic approach to medical management. Our results also show that the INQoL records relevant information about patients with DM1, but that further investigation of the psychometric properties of the scale is needed for meaningful interpretation of instrument scores.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».