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Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing
Brian W. Kunkle, Benjamin Grenier‐Boley, Rebecca Sims, Joshua C. Bis, Vincent Damotte, Adam C. Naj, Anne Boland, Maria Vronskaya, Sven J. van der Lee, Alexandre Amlie‐Wolf, Céline Bellenguez, Aura Frizatti, Vincent Chouraki, Eden R. Martin, Kristel Sleegers, Nandini Badarinarayan, Jóhanna Jakobsdóttir, Kara L. Hamilton‐Nelson, Sonia Moreno–Grau, Robert Olaso, Rachel Raybould, Yuning Chen, Amanda B Kuzma, Mikko Hiltunen, Taniesha Morgan, Shahzad Ahmad, Badri N. Vardarajan, Jacques Epelbaum, Per Hoffmann, Merçé Boada, Gary W. Beecham, Jean-Guillaume Garnier, Denise Harold, Annette L. Fitzpatrick, Otto Valladares, Marie-Laure Moutet, Amy Gerrish, Albert V. Smith, Liming Qu, Delphine Bacq, Nicola Denning, Xueqiu Jian, Yi Zhao, Maria Del Zompo, Nick C. Fox, Seung‐Hoan Choi, Ignacio Mateo, Joseph T. Hughes, Hieab H.H. Adams, John Malamon, Florentino Sánchez-García, Yogen Patel, Jennifer A. Brody, Beth A. Dombroski, María Cándida Déniz Naranjo, Makrina Daniilidou, Guðný Eiríksdóttir, Shubhabrata Mukherjee, David Wallon, James Uphill, Thor Aspelund, Laura B. Cantwell, Fabienne Garzia, Daniela Galimberti, Edith Hofer, Mariusz Butkiewicz, Bertrand Fin, Elio Scarpini, Chloé Sarnowski, William S. Bush, Stéphane Meslage, Johannes Kornhuber, Charles C. White, Robert C. Barber, Sebastiaan Engelborghs, Sabrina Sordon, Dina Voijnovic, Perrie M. Adams, Rik Vandenberghe, Manuel Mayhaus, L. Adrienne Cupples, Marilyn S. Albert, Peter Paul De Deyn, Wei Gu, J.J. Himali, Duane Beekly, Alessio Squassina, Annette M. Hartmann, Adelina Orellana, Deborah Blacker, Eloy Rodríguez‐Rodríguez, Simon Lovestone, Melissa E. Garcia, Rachelle S. Doody, Carmen Munoz-Fernadez, Rebecca Sussams, Honghuang Lin, Thomas Fairchild, Yolanda A. Benito, Clive Holmes, Hata Karamujić‐Čomić, Matthew P. Frosch, Håkan Thonberg, Wolfgang Maier, Gennady V. Roshchupkin, Bernardino Ghetti, Vilmantas Giedraitis, Amit Kawalia, Shuo Li, Ryan Huebinger, Lena Kilander, Susanne Moebus, Isabel Hernández, M. Ilyas Kamboh, RoseMarie Brundin, James Turton, Qiong Yang, Mindy J. Katz, Letizia Concari, Jenny Lord, Alexa S. Beiser, C. Dirk Keene, Seppo Helisalmi, Iwona Kłoszewska, Walter A. Kukull, Anne M. Koivisto, Aoibhinn Lynch, Lluís Tárraga, Eric B. Larson, Annakaisa Haapasalo, Brian Lawlor, Richard B. Lipton, Vincenzo Solfrizzi, Michael Gill, W. T. Longstreth, Thomas J. Montine, Vincenza Frisardi, Mónica Díez-Fairén, Fernando Rivadeneira, Ronald C. Petersen, Vincent Deramecourt, Ignacio Álvarez, Francesca Salani, Antonio Ciaramella, Eric Boerwinkle, Eric M. Reiman, Nathalie Fiévet, Jerome I. Rotter, Joan Reisch, Olivier Hanon, Chiara Cupidi, André G. Uitterlinden, Donald R. Royall, Carole Dufouil, Raffaele Maletta, Itziar de Rojas, Mary Sano, Alexis Brice, Roberta Cecchetti, Peter St George‐Hyslop, Karen Ritchie, Magda Tsolaki, Debby W. Tsuang, Bruno Dubois, David Craig, Chuang‐Kuo Wu, Hilkka Soininen, Despoina Avramidou, Roger L. Albin, Laura Fratiglioni, Antonia Germanou, Liana G. Apostolova, Lina Keller, Maria Koutroumani, Steven E. Arnold, Francesco Panza, Olymbia Gkatzima, Sanjay Asthana, Didier Hannequin, Patrice L. Whitehead, Craig Atwood, Paolo Caffarra, Harald Hampel, Inés Quintela, Ãngel Carracedo, Lars Lannfelt, David C. Rubinsztein, Lisa L. Barnes, Florence Pasquier, Lutz Frölich, Sandra Barral, Bernadette McGuinness, Thomas G. Beach, Janet Johnston, James T. Becker, Peter Passmore, Eileen H. Bigio, Jonathan M. Schott, Thomas D. Bird, Jason D. Warren, Bradley F. Boeve, Michelle K. Lupton, James D. Bowen, Adam Boxer, John Powell, James R. Burke, John S.K. Kauwe, Jeffrey M. Burns, Michelangelo Mancuso, Joseph D. Buxbaum, Ubaldo Bonuccelli, Nigel J. Cairns, Andrew McQuillin, Chuanhai Cao, Gill Livingston, Chris Carlson, Nicholas Bass, Cynthia M. Carlsson, John Hardy, Regina M. Carney, José Brás, Minerva M. Carrasquillo, Rita Guerreiro, Mariet Allen, Helena C. Chui, Elizabeth Fisher, Carlo Masullo, Elizabeth Crocco, Charles DeCarli, Gina Bisceglio, Malcolm Dick, Li Ma, Ranjan Duara, Neill R. Graff‐Radford, Denis A. Evans, Angela Hodges, Kelley M. Faber, Martin Scherer, Kenneth B. Fallon, David W. Fardo, Reinhard Heun, Martin R. Farlow, Heike Kölsch, Steven H. Ferris, Markus Leber, Tatiana Foroud, Isabella Heuser, Douglas Galasko, Ina Giegling, Marla Gearing, Michael Hüll, Daniel H. Geschwind, John R. Gilbert, John C. Morris, Robert C. Green, Kevin H. Mayo, John H. Growdon, Thomas Feulner, Ronald L. Hamilton, Lindy E. Harrell, Dmitriy Drichel, Lawrence S. Honig, Thomas D. Cushion, Matthew J. Huentelman, Paul Hollingworth, Christine M. Hulette, Bradley T. Hyman, Iain Marshall, Gail P. Jarvik, Alun Meggy, Erin L. Abner, Georgina Menzies, Lee‐Way Jin, Ganna Leonenko, Luís Miguel Real, Gyungah R Jun, Clinton T. Baldwin, Detelina Grozeva, Anna Karydas, Giancarlo Russo, Ronald Kim, Frank Jessen, Neil W. Kowall, Bruno Vellas, Joel H. Kramer, Emma Vardy, Frank M. LaFerla, Karl‐Heinz Jöckel, James J. Lah, Martin Dichgans, James B. Leverenz, David Mann, Allan I. Levey, Stuart Pickering‐Brown, Andrew P. Lieberman, Norman Klopp, Kathryn L. Lunetta, H.‐Erich Wichmann, Constantine G. Lyketsos, Kevin Morgan, Daniel Marson, Kristelle Brown, Frank Martiniuk, Christopher Medway, Deborah C. Mash, Markus M. Nöthen, Eliezer Masliah, Nigel M. Hooper, Wayne C. McCormick, Antonio Daniele, Susan M. McCurry, Andrew McDavid, John Gallacher, Ann C. McKee, Hendrik van den Bussche, Marsel Mesulam, Carol Brayne, Bruce L. Miller, Steffi G. Riedel‐Heller, Carol A. Miller, Joshua W. Miller, Ammar Al‐Chalabi, Christopher E. Shaw, Amanda Myers, Jens Wiltfang, Sid E. O’Bryant, John Olichney, Victoria Álvarez, Joseph E. Parisi, Andrew B. Singleton, Henry L. Paulson, John Collinge, William Perry, Simon Mead, Elaine R. Peskind, David H. Cribbs, Martin N. Rossor, Aimee Pierce, Natalie S. Ryan, Wayne W. Poon, Benedetta Nacmias, Huntington Potter, Sandro Sorbi, Joseph F. Quinn, Eleonora Sacchinelli, Ashok Raj, Gianfranco Spalletta, Murray A. Raskind, Carlo Caltagirone, Paola Bossù, Maria Donata Orfei, Barry Reisberg, Robert Clarke, Christiane Reitz, A. David Smith, John M. Ringman, Donald Warden, Erik D. Roberson, Gordon Wilcock, Ekaterina Rogaeva, Amalia C. Bruni, Howard J. Rosen, Maura Gallo, Roger N. Rosenberg, Yoav Ben‐Shlomo, Mark A. Sager, Patrizia Mecocci, Andrew J. Saykin, Pau Pástor, Michael L. Cuccaro, Jeffery M. Vance, Julie A. Schneider, Lori S. Schneider, Susan Slifer, William W. Seeley, Amanda Smith, Joshua A. Sonnen, Salvatore Spina, Robert A. Stern, Russell H. Swerdlow, Mitchell Tang, Rudolph E. Tanzi, John Q. Trojanowski, Juan C. Troncoso, Vivianna M. Van Deerlin, Linda J. Van Eldik, Harry V. Vinters, Jean Paul Vonsattel, Sandra Weıntraub, Kathleen A. Welsh‐Bohmer, Kirk C. Wilhelmsen, Jennifer Williamson, Thomas S. Wingo, Randall L. Woltjer, Clinton B. Wright, Chang‐En Yu, Lei Yu, Yasaman Saba, Alberto Pilotto, María J. Bullido, Oliver Peters, Paul K. Crane, David A. Bennett, Paola Bosco, Eliécer Coto, Virginia Boccardi, Phil L. De Jager, Alberto Lleó, Martin Ingelsson, Panos Deloukas, Carlos Cruchaga, Caroline Graff, Rhian Gwilliam, Myriam Fornage, Alison Goate, Pascual Sánchez‐Juan, Patrick G. Kehoe, Najaf Amin, Claudine Berr, Stéphanie Debette, Seth Love, Lenore J. Launer, Steven G. Younkin, Jean‐François Dartigues, Chris Corcoran, M. Arfan Ikram, Dennis W. Dickson, Gaël Nicolas, Dominique Campion, JoAnn T. Tschanz, Helena Schmidt, Håkon Håkonarson, Jordi Clarimón, Ron Munger, Reinhold Schmidt, Lindsay A. Farrer, Christine Van Broeckhoven, Michael O‘Donovan, Anita L. DeStefano, Lesley Jones, Jonathan L. Haines, Jean-François Deleuze, Michael J. Owen, Vilmundur Guðnason, Richard Mayeux, Valentina Escott‐Price, Bruce M. Psaty, Alfredo Ramı́rez, Li-San Wang, Agustı́n Ruiz, Cornelia M. van Duijn, Peter Holmans, Sudha Seshadri, Julie Williams, Philippe Amouyel, Gerard D. Schellenberg, Jean‐Charles Lambert, Margaret A. Pericak‐Vance
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2019
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensOccupational Cancer Research CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMedical Research CouncilAgence Nationale de la RechercheNational Center for Advancing Translational SciencesRosetrees TrustMotor Neurone Disease AssociationParkinson's UKNational Institute for Health and Care ResearchWellcome Trust
Mots-clésBiologyImmunityDiseaseGeneticsAlzheimer's diseaseMeta-analysisBioinformaticsEvolutionary biologyComputational biologyImmune systemInternal medicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,013
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,102
Tête enseignante GPT0,402
Écart entre enseignants0,300 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations3 204
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon