MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W2917015083 · doi:10.1101/555797

An open-source platform to distribute and interpret data from multiplexed assays of variant effect

2019· preprint· en· W2917015083 sur OpenAlexafffund
Daniel Esposito, Jochen Weile, Jay Shendure, Lea M. Starita, Anthony T. Papenfuss, Frederick P. Roth, Douglas M. Fowler, Alan F. Rubin

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2019
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensCanadian Institute for Advanced ResearchSinai Health SystemLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthNational Health and Medical Research CouncilLorenzo and Pamela Galli Charitable TrustCanadian Institute for Advanced ResearchMedical Research CouncilAustralian Government
Mots-clésComputer scienceMultiplexInteroperabilityMultiplexingSequence (biology)Data miningMassively parallelResource (disambiguation)Open sourceData scienceComputational biologyInformation retrievalWorld Wide WebBioinformaticsBiologyOperating systemGeneticsTelecommunicationsComputer networkSoftware

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Multiplex Assays of Variant Effect (MAVEs), such as deep mutational scans and massively parallel reporter assays, test thousands of sequence variants in a single experiment. Despite the importance of MAVE data for basic and clinical research, there is no standard resource for their discovery and distribution. Here we present MaveDB, a public repository for large-scale measurements of sequence variant impact, designed for interoperability with applications to interpret these datasets. We also describe the first of these applications, MaveVis, which retrieves, visualizes, and contextualizes variant effect maps. Together, the database and applications will empower the community to mine these powerful datasets.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,007
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,014
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesScience ouverte
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: Logiciel
Score de désaccord entre enseignants0,995
Score d'incertitude au seuil0,087

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0070,014
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0060,005
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0050,003
Science ouverte0,0050,008
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0260,033

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,252
Écart entre enseignants0,236 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)Même sujetGenomics and Rare DiseasesTravaux en français237 207