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Enregistrement W2918020747 · doi:10.1038/s41431-019-0364-y

Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene

2019· article· en· W2918020747 sur OpenAlexafffund
Ilse Luyckx, Ajay Kumar, Edwin Reyniers, Emily Dekeyser, Kathleen Vanderstraeten, Geert Vandeweyer, Florian Wünnemann, Christoph Preuß, Jean‐Michaël Mazzella, Guillaume Goudot, Emmanuel Messas, Juliette Albuisson, Xavier Jeunemaı̂tre, Per Eriksson, Salah A. Mohamed, Marlies Kempers, Simone Salemink, Anthonie L. Duijnhouwer, Grégor Andelfinger, Harry C. Dietz, Aline Verstraeten, Lut Van Laer, Bart Loeys

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCongenital heart defects research
Établissements canadiensUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesFonds pour la Formation à la Recherche dans l’Industrie et dans l’AgricultureEuropean Research CouncilFonds de Recherche du Québec - SantéWellcome TrustAgentschap voor Innovatie door Wetenschap en TechnologieFondation LeducqVlaamse regeringFonds De La Recherche Scientifique - FNRS
Mots-clésBicuspid aortic valveCopy-number variationGeneticsEtiologyExome sequencingPhenotypePopulationBiologyBioinformaticsGeneMedicineAortic valveInternal medicineGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,288
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations37
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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