Genetic analysis of the glucocerebrosidase gene in South Indian patients with Parkinson's disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Mutations in the glucocerebrosidase (GBA) gene have been associated with Parkinson's disease (PD). Several variants in the gene have been identified as risk factors for the development of PD, but there is difference in the prevalence of this mutation in various ethnic groups and countries. There is no published study related to this field on the Indian population. AIMS AND OBJECTIVES: The aim of the study was to investigate the frequency of mutations in the GBA gene in Indian patients with PD. MATERIALS AND METHODS: To perform the mutation analysis of the GBA gene, we amplified its entire coding region, spanning 11 exons and intron/exon junctions in three fragments, with a set of three primer pairs using the long polymerase chain reaction enzyme mix from Fermentas, Canada. RESULTS: We screened a total of 100 PD patients for mutations in the GBA gene. The sequence analysis identified the following five variants in this gene: IVS1 + 191G > C, IVS4 + 47G > A (rs. 2075569), IVS6 - 86A > G (rs. 114099990), IVS9 + 141A > G (rs. 28373017), and IVS10 + 3G > A. Of these, two variants IVS1 + 191G > C and IVS10 + 3G > A are novel, and the remaining three are known variants reported in the Single Nucleotide Polymorphism database (dbSNP). All the known variants were detected in homozygous as well as in heterozygous states. Both novel variants were identified in only one patient in a heterozygous state. CONCLUSION: GBA mutation may not be so common in Indian patients with PD as compared to the other ethnic populations. These findings need to be confirmed in larger studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».