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Enregistrement W2919288702 · doi:10.1038/s41587-019-0046-x

Federated discovery and sharing of genomic data using Beacons

2019· letter· en· W2919288702 sur OpenAlexafffund
Marc Fiume, Miroslav Cupák, Stephen Keenan, Jordi Rambla, Sabela de la Torre, Stephanie O. M. Dyke, Anthony J. Brookes, Knox Carey, David Lloyd, Peter Goodhand, Maximilian Haeussler, Michael Baudis, Heinz Stockinger, Lena Dolman, Ilkka Lappalainen, Juha Törnroos, Mikael Lindén, Dylan Spalding, Saif Ur-Rehman, Angela Page, Paul Flicek, Stephen T. Sherry, David Haussler, S.D. Varma, Gary Saunders, Serena Scollen

Notice bibliographique

RevueNature Biotechnology · 2019
Typeletter
Langueen
DomaineBusiness, Management and Accounting
ThématiqueIntellectual Property and Patents
Établissements canadiensOntario Institute for Cancer ResearchMcGill UniversityOntario GenomicsMcGill Genome CentreMarch of Dimes Canada
Organismes subventionnairesU.S. National Library of MedicineNational Cancer InstituteCanadian Institutes of Health ResearchHorizon 2020 Framework ProgrammeNational Institutes of HealthUniversity of LeicesterGovernment of CanadaCentre de Regulació GenòmicaEuropean Molecular Biology LaboratoryUniversität ZürichChina Scholarship CouncilSwiss Institute of BioinformaticsGenome CanadaEuropean CommissionBroad InstituteNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustMcGill University
Mots-clésBeaconComputational biologyData sharingComputer scienceData scienceBiologyTelecommunicationsMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

To the Editor — The Beacon Project ( https://github.com/ga4gh-beacon/ ) is a Global Alliance for Genomics & Health (GA4GH) 1 initiative that enables genomic and clinical data sharing across federated networks. The project is working toward developing regulatory, ethics and security guidance to ensure proportionate safeguards for distribution of data according to the GA4GH-developed “Framework for Responsible Sharing of Genomic and Health-Related Data” 2 . Here we describe the Beacon protocol and how it can be used as a model for the federated discovery and sharing of genomic data.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,017
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,041
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesScience ouverte
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: Commentaire
Score de désaccord entre enseignants0,998
Score d'incertitude au seuil0,088

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0170,041
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0040,006
Communication savante0,0060,007
Science ouverte0,0020,006
Intégrité de la recherche0,0430,019
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0070,005

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,116
Tête enseignante GPT0,250
Écart entre enseignants0,133 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations105
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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