<i>BRCA</i> mutation testing for ovarian cancer in the context of available targeted therapy: Survey and consensus of Hong Kong specialists
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: BRCA mutation (BRCAmut) testing is an important tool for the risk assessment, prevention and early diagnosis of breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC), and more recently, for determining patient susceptibility to targeted therapy. This study assessed the current BRCAmut testing patterns and explored physicians' perspectives on the utilities and optimal sequencing of the testing, in order to facilitate and standardize testing practices. METHODS: Medical specialists in BC and OC in Hong Kong were invited to complete a questionnaire on BRCAmut testing practices. A panel of specialists with extensive BRCAmut testing experience was also convened to develop consensus statements on testing, using the Delphi method and an anonymous electronic voting system. RESULTS: The survey respondents (n = 71) recognized family history (FH) of BC and/or OC and an early age of onset as key factors for referring BRCAmut testing. The proportion of respondents who would test all OCs regardless of FH or age, as per the recent international guideline, was low (28.2%). The largest hurdles to testing were the cost, as well as the availability of next-generation sequencing-accredited testing and genetic counseling facilities. The panelists suggested that the sequence of somatic testing followed by germline testing may help address both the imminent need of treatment planning and longer term hereditary implications. The potential emotional and financial burdens of BRCAmut testing should be weighed against the potential therapeutic benefits, and the type and timing of testing personalized. CONCLUSIONS: Accessibility of BRCAmut testing to all at-risk individuals will be achievable through improvements in testing affordability, as well as widened availability of accredited testing and genetic counseling facilities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».