Biochemical and imaging surveillance for Li-Fraumeni syndrome: The “Toronto Protocol” at 11 years.
Notice bibliographique
Résumé
e12546 Background: Carriers of a germline TP53 mutation have a substantial lifetime risk of developing cancer. We sought to update our evaluation of a comprehensive surveillance protocol for individuals with Li-Fraumeni syndrome. Methods: A clinical surveillance protocol, utilizing frequent biochemical and imaging studies, was introduced at three tertiary care centres on January 1, 2004 for TP53 mutation carriers. We conducted a prospective observational study of individuals in 20 families who either chose to undergo surveillance or who declined surveillance. The primary outcome measure was detection of new cancers. Results: As of January 1, 2015, 46 TP53 mutation carriers were identified. Thirty-one individuals have undergone surveillance over an average period of 65 months (range 4-150 months), and 20 asymptomatic tumors have been detected in 10 patients. Two additional cancers were diagnosed between assessments. Twelve incidental findings were documented, most of which led to additional imaging and 2 of which led to a biopsy. Among the 22 patients who declined surveillance, 21 symptomatic tumors were diagnosed in 19 patients. Seven of the 19 patients not on surveillance who developed cancer are alive, compared to 8 of the 10 patients on surveillance who developed cancer. Individuals demonstrated nearly 100% compliance with the surveillance protocol. Conclusions: We demonstrate the sustained feasibility and utility of a surveillance protocol for the early detection of neoplasms in individuals with germline TP53 mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».