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Sequencing of 53,831 diverse genomes from the NHLBI TOPMed Program
Daniel Taliun, Daniel Harris, Michael D. Kessler, Jedidiah Carlson, Zachary A. Szpiech, Raúl Torres, Sarah A. Gagliano Taliun, André Corvelo, Stephanie M. Gogarten, Hyun Min Kang, Achilleas Pitsillides, Jonathon LeFaive, Seung‐been Lee, Xiaowen Tian, Brian L. Browning, Sayantan Das, Anne‐Katrin Emde, Wayne E. Clarke, Douglas P. Loesch, Amol C. Shetty, Thomas W. Blackwell, Quenna Wong, François Aguet, Christine M. Albert, Álvaro Alonso, Kristin Ardlie, Stella Aslibekyan, Paul L. Auer, John Barnard, R. Graham Barr, Lewis C. Becker, Rebecca Beer, Emelia J. Benjamin, Lawrence F. Bielak, John Blangero, Michael Boehnke, Donald W. Bowden, Jennifer A. Brody, Esteban G. Burchard, Brian E. Cade, James F. Casella, Brandon Chalazan, Yii‐Der Ida Chen, Michael H. Cho, Seung Hoan Choi, Mina K. Chung, Clary B. Clish, Adolfo Correa, Joanne E. Curran, Brian Custer, Dawood Darbar, Michelle Daya, Mariza de Andrade, Dawn L. DeMeo, Susan K. Dutcher, Patrick T. Ellinor, Leslie S. Emery, Diane Fatkin, Lukas Forer, Myriam Fornage, Nora Franceschini, Christian Fuchsberger, Stephanie M. Fullerton, Søren Germer, Mark T. Gladwin, Daniel J. Gottlieb, Xiuqing Guo, Michael E. Hall, Jiang He, Nancy L. Heard‐Costa, Susan R. Heckbert, Marguerite R. Irvin, Jill M. Johnsen, Andrew D. Johnson, Sharon L. R. Kardia, Tanika N. Kelly, Shannon Kelly, Eimear E. Kenny, Douglas P. Kiel, Robert Klemmer, Barbara A. Konkle, Charles Kooperberg, Anna Köttgen, Leslie A. Lange, Jessica Lasky‐Su, Daniel Levy, Xihong Lin, Keng‐Han Lin, Chunyu Liu, Ruth J. F. Loos, Lori Garman, Robert E. Gerszten, Steven A. Lubitz, Kathryn L. Lunetta, Angel C. Y. Mak, Ani Manichaikul, Alisa K. Manning, Rasika A. Mathias, David D. McManus, Stephen T. McGarvey, James B. Meigs, Deborah A. Meyers, Julie Mikulla, Mollie Minear, Braxton D. Mitchell, Sanghamitra Mohanty, May E. Montasser, Courtney G. Montgomery, Alanna C. Morrison, Joanne M. Murabito, Andrea Natale, Pradeep Natarajan, Sarah C. Nelson, Kari E. North, Jeffrey R. O’Connell, Nathan Pankratz, Gina M. Peloso, Patricia A. Peyser, Wendy S. Post, Bruce M. Psaty, D. C. Rao, Susan Redline, Alex P. Reiner, Dan M. Roden, Jerome I. Rotter, Ingo Ruczinski, Chloé Sarnowski, Sebastian Schoenherr, Jeong‐Sun Seo, Sudha Seshadri, Vivien Sheehan, M. Benjamin Shoemaker, Albert V. Smith, Nicholas L. Smith, Jennifer A. Smith, Nona Sotoodehnia, Adrienne M. Stilp, Weihong Tang, Kent D. Taylor, Marilyn J. Telen, Timothy A. Thornton, Russell P. Tracy, David Van Den Berg, Ramachandran S. Vasan, Karine A. Viaud‐Martinez, Scott Vrieze, Daniel E. Weeks, Bruce S. Weir, Scott T. Weiss, Lu‐Chen Weng, Cristen J. Willer, Yingze Zhang, Xutong Zhao, Donna K. Arnett, Allison E. Ashley‐Koch, Kathleen C. Barnes, Eric Boerwinkle, Stacey Gabriel, Richard A. Gibbs, Kenneth Rice, Stephen S. Rich, Edwin K. Silverman, Pankaj Qasba, Weiniu Gan, George Papanicolaou, Deborah A. Nickerson, Sharon R. Browning, Michael C. Zody, Sebastian Zöllner, James G. Wilson, L. Adrienne Cupples, Cathy C. Laurie, Cashell E. Jaquish, Ryan D. Hernandez, Timothy D. O’Connor, Gonçalo R. Abecasis
Notice bibliographique
RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2019
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood Institute
Mots-clésImputation (statistics)BiologyGenetics1000 Genomes ProjectGenomeGenomicsWhole genome sequencingHaplotypeStructural variationGenome-wide association studyComputational biologyPrecision medicineDNA sequencingSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGeneComputer scienceMissing data
Résumé
OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Jeu de données · Signal consensuel: Jeu de données
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,045
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,240
Écart entre enseignants0,221 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreJeu de données
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations423
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui