Mechanistic and Therapeutic Advances in Rare Skeletal Diseases Meeting, September 26–27, 2018: A Meeting in Affiliation With the American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR)
Notice bibliographique
Résumé
A rare disease in the US is defined as a condition that affects fewer than 200,000 Americans.Similar numerical definitions are found in other countries with the vast majority of them being caused by genetic mutations that are transmitted in Mendelian fashion.Increasingly powerful genomic technologies such as next-generation sequencing have led to the identification of close to 4000 disease-associated genes and more than 7000 phenotypes associated with mutations in these genes.The following collection of abstracts were presented in the recent conference co-organized by the Rare Bone Diseases Alliance, the Osteogenesis Imperfecta Foundation, and the Brittle Bone Disorders Consortium of the NIH Rare Diseases Clinical Research Consortia on the Mechanistic and Therapeutic Advances of Rare Skeletal Diseases on September 26-27 in Montreal, Canada.The purpose of the conference, held in partnership with the American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting, was to bring together clinicians and basic, translational, and clinical researchers interested in rare genetic disorders affecting the skeleton and to provide a forum for state-of-the-art talks on the current state of diagnosis, preclinical models and mechanistic basis of disease, therapeutic strategies in the clinical arena, and novel endpoints and assessments.The initial session focused on diagnostic approaches to rare skeletal diseases ranging from classical radiographic and ultrasonographic approaches to multi-omic approaches based on next-generation DNA sequencing, RNA sequencing, and metabolomics; evaluation of chromatin architecture in controlling gene expression in the context of translating rare genetic mutation to common bone phenotypes; and finally, analysis of protein modifications of macromolecules such as collagens in the pathogenesis of bone disease.These talks underscored the importance of multidimensional approaches to phenotyping
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,051 | 0,020 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».