Evaluation of rapid whole-body magnetic resonance as screening strategy for early cancer detection in 57 Brazilian Li-Fraumeni syndrome patients.
Notice bibliographique
Résumé
1534 Background: Li-Fraumeni Syndrome (LFS) is a rare autosomal dominant syndrome associated with germline mutations in TP53 gene. Carriers have a high risk for developing multiple early onset cancers, most commonly breast cancer, sarcomas, brain and adrenocortical carcinomas. Screening strategies for early diagnosis in carriers constitute a major challenge due to the diverse spectrum and ages of onset of tumors. Rapid whole body MRI (RWB–MRI) has been proposed as a screening strategy. In Brazil, there is a high prevalence of a founder mutation (p.R337H TP53) present in 0.3% of the South/Southeastern Brazilian population. Due to genetic modifiers, tumors occur at a later age in p.R337H carriers. Methods: The aim of this study is to evaluate the efficacy of RWB–MRI as a screening strategy in p.R337H TP53 carriers and in classical LFS mutation carriers. A total of 84 RWB–MRI were performed in 57 TP53 germline mutation carriers (49 p.R337H TP53), including 27 patients who performed a second exam 12 months after the first RWB–MRI. Results: Two malignant lesions were detected by RWB–MRI: (1) in a 19–year old p.R337H female carrier RWB-MRI demonstrated bilateral renal cortical alterations, confirmed with abdominal MRI which showed an enhancing solid lesion in the right kidney. The lesion was surgically removed and pathological findings confirmed a papillary renal cell carcinoma; (2) in a 30 year old p.R337H female carrier, RWB–MRI detected a solid right breast nodule. Breast MRI detected two solid lesions. Biopsy of each lesion confirmed diagnoses of a ductal carcinoma in situ and benign phyllodes tumor, respectively. Incidental findings were detected in 26/57 patients and further imaging modalities were performed in 9/26 cases which ruled out malignancies and no unnecessary biopsies were performed. No malignant lesions were detected in 8 classical LFS patients. Conclusions: Preliminary results from this study demonstrate the feasibility and effectiveness of RWB–MRI in detecting malignant lesions among 49 p.R337H TP53 mutation carriers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».