Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study
Notice bibliographique
Résumé
Phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency is a rare X-linked metabolic disorder caused by mutations in the PGK1 gene. Patients usually develop various combinations of nonspherocytic hemolytic anemia (NSHA), myopathy, and central nervous system disorders. In this national multicenter observational retrospective study, we recorded all known French patients with PGK deficiency, and 3 unrelated patients were identified. Case 1 was a 32-year-old patient with severe chronic axonal sensorimotor polyneuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, mental retardation, microcephaly, ophthalmoplegia, pes cavus, and the new c.323G > A PGK1 hemizygous mutation. Case 2 was a 71-year-old patient with recurrent exertional rhabdomyolysis, and a c.943G > A PGK1 hemizygous mutation. Case 3 was a 48-year-old patient with NSHA, retinitis pigmentosa, mental retardation, seizures, stroke, parkinsonism, and a c.491A > T PGK1 hemizygous mutation. This study confirms that PGK deficiency is an extremely rare disorder with a wide phenotypic spectrum, and demonstrates for the first time that PGK deficiency may affect the peripheral nervous system and present as a CMT-like disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».