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Enregistrement W2926948550 · doi:10.1101/585455

The Alzheimer’s Disease Metabolome: Effects of Sex and <i>APOE</i> ε4 genotype

2019· preprint· en· W2926948550 sur OpenAlexfundno aff

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2019
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolomics and Mass Spectrometry Studies
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchQatar National Research FundGenentechNational Institutes of HealthIXICOServierEisaiNorthern California Institute for Research and EducationH. Lundbeck A/SIllinois Department of Public HealthRush UniversityFoundation for the National Institutes of HealthFonds National de la Recherche LuxembourgPfizerBiogenBioClinicaF. Hoffmann-La RocheUniversity of Southern CaliforniaTranslational Genomics Research InstituteNovartis Pharmaceuticals CorporationMeso Scale DiagnosticsCure Alzheimer's FundU.S. Department of DefenseEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeAlzheimer's Association
Mots-clésDiseaseGenotypePathogenesisMetabolic diseaseMetabolic pathwayMetabolomicsMetabolic syndromeSex characteristics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Recent studies have provided evidence that late-onset Alzheimer’s disease (AD) can in part be considered a metabolic disease. Besides age, female sex and APOE ε4 genotype represent strong risk factors for AD. They also both give rise to large metabolic differences, suggesting that metabolic aspects of AD pathogenesis may differ between males and females and between APOE ε4 carriers and non-carriers. We systematically investigated group-specific metabolic alterations by conducting stratified association analyses of 140 metabolites measured in serum samples of 1,517 AD neuroimaging initiative subjects, with AD biomarkers for Aβ and tau pathology and neurodegeneration. We observed substantial sex differences in effects of 15 metabolites on AD biomarkers with partially overlapping differences for APOE ε4 status groups. These metabolites highlighted several group-specific alterations not observed in unstratified analyses using sex and APOE ε4 as covariates. Combined stratification by both variables uncovered further subgroup-specific metabolic effects limited to the group with presumably the highest AD risk: APOE ε4+ females. Pathways linked to the observed metabolic alterations suggest that females experience more expressed impairment of mitochondrial energy production in AD than males. These findings indicate that dissecting metabolic heterogeneity in AD pathogenesis may enable grading of the biomedical relevance of specific pathways for specific subgroups. Extending our approach beyond simple one- or two-fold stratification may thus guide the way to personalized medicine. Significance statement Research provides substantial evidence that late-onset Alzheimer’s disease (AD) is a metabolic disease. Besides age, female sex and APOEε4 genotype represent strong risk factors for AD, and at the same time give rise to large metabolic differences. Our systematic investigation of sex and APOE ε4 genotype differences in the link between metabolism and measures of pre-symptomatic AD using stratified analysis revealed several group-specific metabolic alterations that were not observed without sex and genotype stratification of the same cohort. Pathways linked to the observed metabolic alterations suggest females are more affected by impairment of mitochondrial energy production in AD than males, highlighting the importance of tailored treatment approaches towards a precision medicine approach.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,214
Écart entre enseignants0,206 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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