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Enregistrement W2928048052 · doi:10.1016/j.cjco.2019.01.003

Clinical Utility and Practical Considerations of a Coronary Artery Disease Genetic Risk Score

2019· article· en· W2928048052 sur OpenAlexafffund
Robin Liu, Jia-Hui Cheng, Carlos U. Muzlera, John F. Robinson, Matthew R. Ban, Robert A. Hegele

Notice bibliographique

RevueCJC Open · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of WaterlooWestern University
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchHeart and Stroke Foundation of Canada
Mots-clésMedicineFramingham Risk ScoreConfidence intervalInternal medicineHazard ratioOdds ratioCohortCoronary artery diseaseLogistic regressionProportional hazards modelRisk assessmentFamily historyDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background Coronary artery disease (CAD) risk traditionally has been assessed using clinical risk factors. We evaluated whether molecular genetic markers for CAD risk could add information to traditional variables. Methods We developed a false discovery rate 267-marker genetic risk score (FDR 267 ) from markers that were significantly associated with CAD in the UK Biobank cohort meta-analysis. FDR 267 was tested in the Atherosclerosis Risk in Communities cohort using logistic regression and Cox proportional hazards analyses in the European and African American groups. Results Our genetic risk score (FDR 267 ) was associated with a 1.45 (95% confidence interval, 1.39-1.51) increase in odds ratio and a 1.32 (95% confidence interval, 1.26-1.38) increase in hazard ratio per standard deviation of the score. The score modestly improved the area under the curve (AUC) statistic when added to a clinical model (ΔAUC = 0.0112, P = 0.0002). FDR 267 predicted incident CAD (C-index = 0.60), although it did not improve on clinical risk factors (ΔAUC = 0.0159, P = 0.0965). Individuals in the top quintile of FDR 267 genetic risk were at approximately 2-fold increased risk compared with the bottom quintile, which is comparable to risk associated with self-reported family history. The performance of FDR 267 was less robust in the African American sample. Conclusions FDR 267 is significantly associated with CAD in the European sample, with an effect size comparable to self-reported family history. FDR 267 discriminated between individuals with and without CAD, but did not improve CAD risk prediction over clinical variables. FDR 267 was less predictive of CAD risk in African Americans.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,099
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,295
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,099
Score d'incertitude au seuil0,523

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0990,295
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0040,003
Études des sciences et des technologies0,0000,004
Communication savante0,0050,002
Science ouverte0,0030,002
Intégrité de la recherche0,0020,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055
Tête enseignante GPT0,376
Écart entre enseignants0,321 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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