All-cause mortality and survival in adults with 22q11.2 deletion syndrome
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Given limited data available on long-term outcomes in 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), we investigated mortality risk in adults with this microdeletion syndrome. METHODS: We studied 309 well-characterized adults (age ≥17 years) with 22q11.2DS and their 1014 unaffected parents and siblings, using a prospective case-control design. We used Cox proportional hazards regression modeling and Kaplan-Meier curves to investigate effects of the 22q11.2 deletion and its associated features on all-cause mortality and survival. RESULTS: The 22q11.2 deletion (hazard ratio [HR] 8.86, 95% CI 2.87-27.37) and major congenital heart disease (CHD; HR 5.03, 95% CI 2.27-11.17), but not intellectual disability or psychotic illness, were significant independent predictors of mortality for adults with 22q11.2DS compared with their siblings. Amongst those with 22q11.2DS, there were 31 deaths that occurred at a median age of 46.4 (range 18.1-68.6) years; a substantial minority had outlived both parents. Probability of survival to age 45 years was approximately 72% for those with major CHD, and 95% for those with no major CHD (p < 0.0001). CONCLUSION: For adults with 22q11.2DS, the 22q11.2 deletion and more severe forms of CHD both contribute to a lower life expectancy than family-based expectations. The results have implications for genetic counseling and anticipatory care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».