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Enregistrement W2934716016 · doi:10.1016/j.ajhg.2019.03.001

Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia

2019· article· en· W2934716016 sur OpenAlex
Mohammad Ali Farazi Fard, Adriana Rebelo, Elena Buglo, Hamid Nemati, Hassan Dastsooz, Ina Gehweiler, Selina Reich, Jennifer Reichbauer, Beatriz Quintáns, Andrés Ordóñez‐Ugalde, Andrea Cortese, Steve Courel, Lisa Abreu, Eric Powell, Matt C. Danzi, Nicole Belliard Martuscelli, Dana M. Bis‐Brewer, Feifei Tao, Fariba Zarei, Parham Habibzadeh, Majid Yavarian, Farzaneh Modarresi, Mohammad Silawi, Zahra Tabatabaei, Masoume Yousefi, Hamid Reza Farpour, Christoph Keßler, Elisabeth Mangold, Xenia Kobeleva, Ivailo Tournev, Teodora Chamova, Amelie J. Mueller, Tobias B. Haack, Mark A. Tarnopolsky, Ziv Gan‐Or, Guy A. Rouleau, Matthis Synofzik, María‐Jesús Sobrido, Albena Jordanova, Rebecca Schüle, Stephan Züchner, Mohammad Ali Faghihi

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueHereditary Neurological Disorders
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and HospitalMcMaster University
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institutes of HealthHorizon 2020Instituto de Salud Carlos IIIUniversiteit AntwerpenFederación Española de Enfermedades RarasBundesministerium für Bildung und ForschungMorris Animal Foundation
Mots-clésHereditary spastic paraplegiaParaplegiaSpasticMedicinePhysical medicine and rehabilitationMutationGeneticsBiologySpinal cordPhenotypeCerebral palsyGenePsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,774
Score d'incertitude au seuil0,408

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,038
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle