Monitoring Kidney Dysfunction in Kugelberg-Welander Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND Kugelberg-Welander (K-W) syndrome is a type of spinal muscular atrophy that causes weakness of the hip-girdle muscles. If severe enough, this weakness can confine patients to a wheelchair in adult life. Proteinuria, a manifestation of kidney dysfunction, is associated with disorders of many organ systems. The evaluation of kidney function in the context of K-W syndrome is challenging. CASE REPORT A 45-year-old man with K-W syndrome first diagnosed at 5 years of age developed peripheral edema and was found to have proteinuria under 1 g/24 h. His past history was significant for hypertension for 7 years. He was managed conservatively initially, but over the next year the serum creatinine concentration increased from 18 to 32 µmol/L (0.2 to 0.36 mg/dL). A percutaneous kidney biopsy was performed in the fetal position due to an inability of the patient to lay prone or supine. Minimal change disease (MCD) was diagnosed. Treatment consisted of dietary salt restriction, ramipril, amiloride, and hydrochlorothiazide, while avoiding corticosteroids. The serum creatinine concentration initially returned to the 18-20 µmol/L (0.2-0.22 mg/dL) range with increased fluid intake, but then slowly declined to 6 µmol/L (0.07 mg/dL) over the next 14 years. Muscle strength remained poor. CONCLUSIONS K-W syndrome, when associated with proteinuria, presents novel diagnostic and therapeutic challenges to the latter. The serum creatinine concentration may be unhelpful in assessing kidney function in K-W syndrome. A conservative management approach to MCD is reasonable to minimize comorbidity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».