Notice bibliographique
Résumé
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare genetic disorder with failure of central control of breathing and of the autonomic nervous system function due to a mutation in the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene. Affected patients have absent or negligible ventilatory sensitivity to hypercapnia and hypoxemia, and they do not exhibit signs of respiratory distress when challenged with hypercarbia or hypoxia. The diagnosis of CCHS must be confirmed with PHOX2B gene mutation. Generally, the PHOX2B mutation genotype can aid in anticipating the severity of the phenotype. They require ventilatory support for life. Home assisted ventilation options include positive pressure ventilation via tracheostomy, noninvasive positive pressure ventilation, and diaphragm pacing via phrenic nerve stimulation, but each strategy has its associated limitations and challenges. Since all the clinical manifestations of CCHS may not manifest at birth, periodic monitoring and early intervention are necessary to prevent complications and improve outcome. Life-threatening arrhythmias can manifest at different ages and a normal cardiac monitoring study does not exclude future occurrences leading to the dilemma of timing and frequency of cardiac rhythm monitoring and treatment. Given the rare incidence of CCHS, most health care professionals are not experienced with managing CCHS patients, particularly those with diaphragm pacers. With early diagnosis and advances in home mechanical ventilation and monitoring strategies, many CCHS children are surviving into adulthood presenting new challenges in their care.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».