Anorexia nervosa is associated with Neuronatin variants
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Anorexia nervosa is a complex neuropsychiatric disorder presenting with life-threatening low body weight, and a persistent fear of gaining weight. To date, no whole exome sequencing was performed in male individuals with anorexia nervosa. AIM AND METHODS: Here, we performed an exome analysis in two independent families with male individuals with anorexia nervosa and found variants in the Neuronatin (NNAT) gene in both probands. To confirm our data, we carried out the screening of the NNAT gene in a cohort of 8 male and 144 female individuals with anorexia nervosa. RESULTS: Exome sequencing revealed a nonsense variant p.Trp33* in NNAT in one patient and a rare variant in the 5'UTR region of NNAT in the other patient. Screening of the NNAT gene in a cohort of 8 male and 144 female individuals with anorexia nervosa allowed to identify 11 other NNAT variants showing that 40.00% and 6.25% of male and female anorexia nervosa individuals carried a NNAT variant, respectively. Moreover, two novel missense variants were identified in female anorexia nervosa patients. CONCLUSION: Our data suggest that NNAT variants and NNAT expression changes may be associated with susceptibility to eating disorders such as anorexia nervosa.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle