Wide Spectrum of <i>DUOX2</i> Deficiency: From Life-Threatening Compressive Goiter in Infancy to Lifelong Euthyroidism
Notice bibliographique
Résumé
Six patients are described with bi-allelic DUOX2 variants and widely variable phenotypes. Patient 1 is an infant with a compressive hypothyroid goiter causing respiratory distress, which was promptly alleviated by levothyroxine (LT4). He was a compound heterozygote for DUOX2 variants, including a novel deletion of 540 base pairs. Patients 2 and 3 are siblings with the same compound heterozygous mutations of DUOX2 , yet one had overt hypothyroidism at 14 months and the other lifelong euthyroidism. Patient 4 is a compound heterozygote individual and has mild persistent congenital hypothyroidism; his sister (patient 5) only had a borderline thyrotropin elevation at newborn screening, consistent with homozygous DUOX2 variants with a mild impact on enzyme activity. Their euthyroid mother (patient 6) is a compound heterozygote for the same DUOX2 mutations as her son. Targeted exome sequencing did not reveal any relevant modifiers. It is concluded that (i) prompt LT4 replacement in infants with respiratory distress due to a hypothyroid goiter makes surgery unnecessary; and (ii) the clinical expression of DUOX2 deficiency varies widely between individuals and over time, justifying periodic reevaluation of the need for LT4 replacement.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».